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Wollen Sie wirklich Ihr Baby Genetik wissen?

2012-09-16 4
   
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résuméWie viel wollen Sie wirklich über das genetische Profil des Fötus zu wissen? Junge oder Mädchen? Dies kann man leicht herausfinden, aber möchten Sie nicht mehr wissen? Wenn Sie in Ihr Baby medizinische Zukunft blicken können, welche Eigenschaften wür
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Wollen Sie wirklich Ihr Baby Genetik wissen?

Wie viel wollen Sie wirklich über das genetische Profil des Fötus zu wissen?

Junge oder Mädchen? Dies kann man leicht herausfinden, aber möchten Sie nicht mehr wissen? Wenn Sie in Ihr Baby medizinische Zukunft blicken können, welche Eigenschaften würden Sie am meisten wollen Sicherheit darüber?

Die meisten Eltern würden nicht zögern: ein gesundes Kind. Bald wird die Wissenschaft ihnen mit, dass schneller vollständig-und sicher-als je zuvor, helfen können.

Im Juni kündigte ein Team an der University of Washington in Seattle eine neue Technik, die den Aufbau einer umfassenden Genom - Sequenz-genetischen "Plan" , wie sie beschrieben es-des sich entwickelnden Fötus bereits ab dem ersten Trimester (ermöglicht Wissenschaft Translational Medicine, Band 4, S. 137ra76 ). Der Test könnte in Kliniken in als zur Verfügung stehen weniger als 5 Jahre .

Dann, im Juli ein Team der Stanford University kündigte eine etwas andere Technik zum Erhalt der gleichen Informationen ( Nature, Bd 487, S. 320 ).

Beide Verfahren beruhen auf der Tatsache, dass fetale DNA zirkuliert im Blutkreislauf der Mutter und können isoliert und sequenziert werden. Der Seattle-Test benötigt nur eine Probe von Speichel oder Blut aus dem Vater und Blut von der Mutter. Elterngenome Nach der Bestimmung ist es möglich, die DNA zu erkennen, aus dem Fötus kommt. Das Stanford-Test erfordert nur mütterlichen Blut.

Beide Tests sind nicht-invasive, so dass die 2 Prozent Risiko einer Fehlgeburt durch den derzeit meist genutzten pränatalen Gentests gestellt zu vermeiden: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Diese erfordern eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt zu werden, so dass die fötale DNA kann für das Down-Syndrom und anderen genetischen Erkrankungen getestet werden.

Die bestehenden pränatalen Tests können auch andere Chromosomenanomalien erkennen, darunter zystische Fibrose, Trisomie 13 und Turner, Klinefelter und fragile X-Syndrome. Im Gegensatz dazu kann der genetische Bauplan Tausende von potentiell problematischen Gene Finger. Es ist "wie aus geht der Lage zu sehen, dass zwei Bücher zusammen geklebt werden, um ein Wort in der Lage, auf einer Seite falsch geschrieben zu bemerken", sagt Jacob Kitzman, ein Mitglied der University of Washington-Team.

Der Vorteil ist eine medizinische Frühwarnung auf einer bisher unbekannten Skala. Kinder, die mit der genetischen Störung Phenylketonurie, zum Beispiel, werden in der Regel nach der Geburt diagnostiziert und muss auf einer strengen, lebenslangen Diät gesetzt werden. des Kindes Status zu kennen wäre vorher hilfreich.

diese und andere potenzielle Vorteile gegeben, sollten wir uns beeilen, um nicht Entwurf Screening zwingend erforderlich, da viele Neugeborene Tests sind heute machen? Erst wenn wir wissen mehr, und vielleicht nicht einmal dann.

Heute gibt es nur rund 5 Prozent der Frauen, die pränatale Tests haben erhalten eine schlechte Nachricht. Vollständige Genom Bildschirme wird noch viele weitere Probleme-und erkennt einzuführen viel mehr Unsicherheit, weil Whole-Genome-Mapping die bloße Möglichkeit der Krankheit vorhersagt. Nicht alle genetischen Anomalien werden als Pathologie ausgedrückt.

Der Test wird auch produzieren Fehlalarme, die Eltern erschrecken in ihr Kind denken, wird eine Behinderung haben, wenn sie in der Tat wird er oder sie gesund sein.

Was das betrifft, was "gesund" überhaupt? Wann ist eine genetische Anomalie eine Krankheit? Männchen mit der Chromosomenstörung XYY galten früher als ein hohes Risiko von gewalttätigem Verhalten zu haben, und viele XYY Föten abgetrieben wurden. Aber die Forschung hat gezeigt, dass XYY Männchen im wesentlichen normal sind.

Der Preis für das genetische Wissen kann wegen der Angst, die durch die Kenntnis einer Neigung für eine Krankheit verursacht hoch sein, dass keine bekannte Behandlung oder Heilung hat, oder dass vielleicht nie erscheinen.

Vor der Verwendung eines solchen Tests, die Eltern müssen sich fragen: "Was können wir mit den Informationen machen?" Wenn Abtreibung ist keine Option, vielleicht, weil der Fötus jenseits der maximalen Tragzeit ist oder wegen der moralischen Überzeugungen, kann die Information sein, nutzlos oder schlimmer als nutzlos, dank der unnötige Angst. Darüber hinaus macht der Mangel an Behandlungsmöglichkeiten für einige Störungen die Informationen medizinisch nutzlos, aber potenziell riskant, wenn die Versicherer es verwenden Raten zu wandern oder Deckung zu verweigern.

Wenn Abtreibung ist eine Option, neue Probleme entstehen: Welche Störungen Abtreibung rechtfertigen? Für einige Bedingungen ist die Wahl vielleicht klarer. Zum Beispiel Kinder mit der infantilen Form der Tay-Sachs oder Canavan Krankheit gehen in einen unmittelbaren, unaufhaltsamen Niedergang. Es gibt keine Heilung oder wirksame Behandlung und die meisten Kinder mit der Krankheit sterben in der Kindheit.

Aber was von Genen, die ein höheres Risiko für die Alzheimer-typischen Prostatakrebs oder der Huntington-Folge? Diese Krankheiten entstehen erst nach Jahrzehnten des produktiven Lebens und kann überhaupt nicht auftauchen.

Veränderte Wahrnehmung von Störungen im Laufe der Zeit muss auch in Betracht gezogen werden. Zum Beispiel haben wir einen kulturellen Wandel in der Wahrnehmung von Down-Syndrom gesehen. Vor fünfzig Jahren wurden die Eltern oft geraten die betroffenen Kinder zu institutionalisieren. Heute Menschen mit der Bedingung leben meist in der Mainstream-Gesellschaft und haben eine breite Akzeptanz gefunden.

Es gibt noch andere ethisch und rechtlich heikle Fragen. Wer hat ein Recht auf ein Kind die genetische Information? Wenn der Bildschirm eine unüberschaubare Bedingung wie Huntington aufzeigt, die nicht manifestieren, bis das Kind alt genug ist, seine eigenen Entscheidungen zu treffen, sollten die Eltern entscheiden, ob sie die Informationen mit anderen Familienmitgliedern zu teilen, die das Risiko teilen kann? Sollte es Vorschriften, die einen Arzt oder die Eltern zwingen, Geschwister und andere aufmerksam zu machen, die zu beherbergen, das Gen mit hohem Risiko sein kann?

Der Seattle-Test kann auch unerwartete Vaterschaft offenbaren. Sollten Ärzte haben dies offen zu legen, oder sollten die Eltern der Lage sein, um entscheiden informiert zu werden?

fetal Sequenzierung des gesamten Genoms ist noch Jahre weg in der realen Welt verwendet wird. Es ist eine gute Sache, da wir viel zu sortieren, bevor dann.

Dieser Artikel erschien ursprünglich in .

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