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Wie Eine Frau dechiffroren ihre eigenen genetischen Mutation

2014-08-19 2
   
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résuméKim Goodsell lief entlang einer Bergwanderung, als ihre linken Knöchel nach innen begann Drehen, ungebeten. Ein paar Wochen später begann sie Probleme ihn zu ihren Füßen richtig nahe dem Ende ihrer Läufe heben, und ihre Zehen würde den Boden schlurfe
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Wie Eine Frau dechiffroren ihre eigenen genetischen Mutation


Kim Goodsell lief entlang einer Bergwanderung, als ihre linken Knöchel nach innen begann Drehen, ungebeten. Ein paar Wochen später begann sie Probleme ihn zu ihren Füßen richtig nahe dem Ende ihrer Läufe heben, und ihre Zehen würde den Boden schlurfen. Ihr Rücken begann zu schmerzen, und dann auch ihre Gelenke.

Das war im Jahr 2002, und Kim, dann 44 Jahre alt, war bereits ein versierter Ausdauersportler. Sie fuhr, lief, stieg und fuhr durch die Rockies für Stunden jeden Tag, und war ein Veteran der Ironman Triathlons. Sie hatte immer die Starken in ihrer Familie gewesen. Als sie vier Jahre alt war, würde sie ihre Teenager-Onkel stehen auf dem Bauch als Partei Trick lassen. In der High School, sie war ein vollendeter Turnerin und ein glühender Radfahrer. Mit dem College, lief sie das Äquivalent eines Halbmarathon an den meisten Tagen. Es war nicht, dass sie viel von einem Wettbewerber war, genau Umgehung jemand in einem Rennen mehr ernüchternd fühlte als unter Spannung setzen. Kim wollte meistens nur zu bewegen.

"Meine Reaktion auf Dinge, die ich keine Kontrolle haben, so viel, um herauszufinden, wie ich über sie kann."

Also, wenn ihre Glieder Glitching begann, tat sie, was High-Level-Athleten zu tun, was sie immer getan hatte: Sie durchgeschoben. Aber im Sommer 2010 Jahre nach und nach sich verschlechternden Symptome wichen Wochen spektakulären Zusammenbruch. Kim war zu Lake Superior mit ihrem Mann den Kopf, CB. Sie planten auf Lager, Kajak, und verschwinden aus der Welt, solange sie genügend Fisch zu essen fangen konnte. Aber in den Tagen vor der geplanten Abreise, sie konnte nicht greifen ein Stift oder eine Gabel, viel weniger ein Paddel. Kim, eine Frau, für die Extremsportarten täglichen Beschäftigungen waren, konnten nicht mehr mit den alltäglichen Beschäftigungen bewältigen. Statt einem See Zelt, fand sie sich an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota.

Nach vier Tagen Tests, sagte Kims Neurologe ihr, dass sie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hatte, eine genetische Erkrankung, die die peripheren Neuronen tragenden Signale zwischen dem Rückenmark und den Extremitäten auswirkt. Es ist selten, und trägt eine variierende Reihe von Symptomen, aber Kims sind typisch, an den Füßen beginnen und in Richtung nach oben. Der Neurologe erklärte, dass als ihre Neuronen starben, die überlebenden Zellen durch Sprossung neue Filialen-eine Abhilfe auf die Flaute gepflückt, die die zugrunde liegende Degeneration maskiert, bis die Rate des Zelltods, die Rate der Entschädigung überholt. Daher Kims Absturz.

Der Neurologe sagte ihr wieder in einem Jahr zu kommen , damit er überprüfen kann , wie schnell sich die Krankheit fortschreitet, aber das wäre es sicherlich Fortschritte. Charcot-Marie-Tooth hat keine Heilung.

Die Goodsells fuhr nach Hause und Kim, erschöpft, schlief zwei Tage. Als sie aufwachte, bekam sie zu arbeiten. "Meine Reaktion auf Dinge, die ich keine Kontrolle darüber haben, ist so viel wie ich über sie kann, um herauszufinden," sagt sie. Sie begann mit ihrer Klinik Notizen, Abstimmen und bemerkte schnell etwas seltsam: Es gab kaum Erwähnung ihres Herzens.

Jahre, bevor sie erfuhr, dass sie Charcot-Marie-Tooth hatte, entdeckte Kim, dass sie eine andere genetische Erkrankung-one, die das Herz, arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) beeinflusst hatte. ARVC ersetzt nach und nach die synchronisierte Schlagen Muskel Herz mit Fett und Narbengewebe. Er tötete sie fast einmal; sie hat immer noch einen internen Defibrillator ihr Herz schlagen zu halten. Aber auch wenn es gab es in ihrer medizinischen Aufzeichnungen, hatte ihr Neurologe nicht fit gesehen in seinem Bericht zu erwähnen. "Es bedeutete ihm nichts", sagt Kim. "Ich dachte: Wow, das ist wirklich lustig."

Es war nicht die Unterlassung per se, der sie belästigt. Es war die implizite Annahme, dass ihre beiden Leben lang Krankheiten-one des Herzens, eines der Nervensystem waren in keinem Zusammenhang. Das, in der genetischen Lotterie, sie war eine doppel Verlierer. Das Blitz muss haben sie zweimal geschlagen.

Sicher nicht, dachte sie. Sicherlich muss es eine Verbindung sein.

* * *

Ich treffe Kim in La Ventana in Baja California, Mexiko. Sie verbringt die Winter hier, vor allem das Kitesurfen. Der Sand und Wasser sind Postkarte-Qualität, aber La Ventana hat kaum irgendwelche Resorts oder großen Hotels. So in der stillen Luft des Morgens, wenn Drachen nicht fliegen, ist der Strand leer. Kim mag es so. Sie ist seit der Morgendämmerung gewesen, unter den Kakteen Radfahren und mit Pelikane und Fregattvögel für Unternehmen im Meer schwimmen. Sie schleppt sich aus dem Wasser, trocknet aus und sitzt auf einer kleinen Terrasse mit Blick auf den Ozean. Ihr Gesicht ist gebräunt und faltig, und sie zeigt keine offensichtlichen Anzeichen von ihren beiden Bedingungen. Das ist zum Teil, weil sie Abhilfen entwickelt zu maskieren und ihre Symptome zu kontrollieren hat. Sie putzt ihre Zähne auf einem Fuß ihre Balance-Probleme zu kompensieren. Sie nutzt Massagekugeln und verbringt Stunden streckte ihre Muskeln und Gelenke zu stoppen nicht festsetzen.

"Sehen Sie, wie ich sitze?", Sagt sie. Sie hat ihre Beine auf den Stuhl zu ihr links gezogen, und ihr Rücken ist gekrümmt, dass auch Art und Weise. "Meine Wirbelsäule Kurven auf diese Weise«, sie nickt mit dem rechten ", so sitze ich auf der gegenüberliegenden Seite krümmen. Ich bewusst das Gegenteil. "

Sie hat eine Geschichte davon. Im Jahr 1979 war Kim ein mathematisch begabte Pre-MED-Student an der UC San Diego, ihre Heimatstadt College. Ihr Weg war klar: Absolvent, und folgen ihr älterer Bruder in die medizinische Schule. Aber auf einer Reise nach Südamerika-ihr erstes Mal aus San Diego, sie endete für drei Monate wandern, statt in einer Klinik zu arbeiten, wie sie es geplant hatte. Als sie nach Hause zurückkehrte, ihre akademische Zukunft schien blass und uninteressant. sie heraus nehmen auf Wildnis Wanderungen und dann CB-ihren zukünftigen Ehemann, an dieser Stelle ein Kommilitone und regelmäßige Laufpartner gestartet. "Er führte mich in die Berge, und ich dachte: Das ist Leben", sagt Kim.

Wie Eine Frau dechiffroren ihre eigenen genetischen Mutation


Innerhalb weniger Monate nach seinem Abschluss ging Kim aus. Ihr Bruder, der eine Vaterfigur gewesen war, zu ihr aufwuchs, war wütend. "Wir sprachen kaum. CB sein Freund war, und er konnte ihn nicht einmal sehen ", sagt sie. "Er sagte, ich war völlig unverantwortlich." Kim und CB 1983 verheiratet, und abgesehen von einem kurzen Aufenthalt als Restaurantbesitzer, sie hatte noch nie 9-to-5 Arbeitsplätze. Sie verdienten meist ein Leben durch den Kauf und Umbau heruntergekommenen Häusern und sie mit Gewinn zu verkaufen, und dann Überschrift in die Wüste, bis ihre Vorräte ausging. Im Jahr 1995 fanden sie sich in La Jolla, Kalifornien, an einem besonders stressigen Renovierung arbeiten, die Kim abgelassen verlassen.

Das war, als ihr Herz Probleme begannen. Kim begann Episoden von ventrikulären Tachykardie mit-die unteren Kammern ihres Herzens zusammengezogen, so schnell, dass sie abgepumpt ihre Inhalte, bevor sie eine Chance hatte, zu füllen, beeinträchtigen den Fluss von Blut (und damit Sauerstoff) für den Rest ihres Körpers. Eine Minute sie würde Rennen hinunter Highway 1 auf ihrem Fahrrad; der nächste sie sich fühlen würden, wie sie gewesen war "unplugged" als ob "es nichts mehr zu fahren war." Ein Kardiologe am Scripps Memorial Hospital sagte ihr, sie einen internen Defibrillator benötigen würde, aber Kim sagte, nein, sie war besorgt, es wäre im Weg einen Rucksack auf einem Lauf zu tragen, und sie hatte den Glauben, dass sie durch Verlangsamung und entspannend mit der ventrikulären Tachykardie zu behandeln wäre in der Lage. "ich wollte nicht etwas in mir implantiert, die meine Möglichkeiten einschränken würde von erlebt das Leben ", sagt sie.

In der nächsten Woche beendete der Goodsells ihre Renovierung, verpackt und in die Sierra Nevadas ohne Rückgabedatum in Sicht geleitet. Es war eine unorthodoxe Lösung zu einer lebensbedrohlichen Herzleiden: in die Wildnis zu verschwinden, weit weg von jeder medizinischen Versorgung, um noch mehr Übung.

Die Sache ist, es der richtige war. Die im Freien verjüngte sie. Sie wurde für ein-und-ein-halb Jahren verschwunden, und ihr Herz verhielt sich den ganzen Weg durch. Das ungebrochene Streifen brach nur, wenn die Goodsells ihr altes Leben kehrte 1997 zurück in Kalifornien, sie waren wieder einmal Radfahren hinunter Highway 1, als ihr Herz begann erratisch wieder zu schlagen. Dieses Mal ist es nicht zu stoppen.

"Ich nehme fast Vergehen, wenn ich höre, was ich habe, ist außergewöhnlich gemacht."

Als die Sanitäter ankamen, war Kim sackte gegen eine Wand und ihre Brust zitterte. Ihre Tachykardie hatte fast eine Stunde gedauert und fortgeschritten, um ein Kammerflimmern, das heißt, ihr Herzschlag unregelmäßig war und schnell. Sie geschwärzt in den Krankenwagen, an der Schwelle zu einem Herzstillstand. Sie wachte am Scripps Memorial Hospital auf. Das gleiche Kardiologe war da, um sie zu begrüßen. Durch weitere Untersuchungen entdeckte er, dass der Muskel des rechten Ventrikels mit Fett und Narbengewebe marmoriert wurde und nicht richtig zieht. Dies sind klassische Zeichen von ARVC. Es war erst 1982 richtig beschrieben worden ist, zurück, wenn Kim regelmäßig für Triathlons Anmeldung wurde. ARVC ist eine der Hauptursachen für tödliche Herzinfarkte bei jungen Menschen und Sportler sind besonders gefährdet, da Übung kann die Krankheit Fortschritt beschleunigen. Und da Kim würde die Ausübung nicht zu stoppen, gab sie schließlich an den Defibrillator. Sie implantierten es am nächsten Tag.

Kim bezeichnet das Implantat als ihre "innere Terroristen." Jeder Schlag wurde schwächende und führte zu den Monaten der Angst. Sie musste lernen, mit dem Gerät fertig zu werden, und es dauerte mehrere Jahre, um die Freude, die sie von Hardcore-Bewegung zog wieder zu erlangen. Das war, als die anderen Symptome begonnen.

* * *

Diese Krankheiten sind selten. In einer Menschenmenge von einer Million Erwachsene, rund 400 haben Charcot-Marie-Tooth und zwischen 200 und 400 wird ARVC haben. Aber genetische Krankheiten im Allgemeinen sind eigentlich recht häufig-8 Prozent der Menschen mindestens eine haben. Diese paradoxe Kombination hat den Aufstieg von vielen Online-Communities getankt, wo die Menschen mit seltenen Erkrankungen einander finden können. Heidi Rehm, Genetiker an der Harvard Medical School, studiert eine Bedingung Norrie Krankheit genannt, die die Augen und Ohren vor allem betroffen sind. Sie entwickelte eine Registrierung für Norrie Krankheit Patienten ihre Erfahrungen zu teilen, und erfuhr, dass fast alle Männer mit der Krankheit erektile Dysfunktion hatte. "Ein Patient zum Arzt geht mit Blindheit und Taubheit, und erektile Dysfunktion ist nicht das erste, was Sie fragen!", Sagt Rehm. "Patienten, die Entdeckung fuhr." Durch Gemeinden, machen Familien oft Verbindungen über ihre medizinische Probleme, dass ihre Ärzte verpassen.

Aber Kim war nie einer von anderen für zu verlassen. Sie versuchte, eine Selbsthilfegruppe, als sie ihr Implantat bekam, aber es tat nichts für sie. Sie tauchte ihre Zehen in Patientenforen, wurde aber immer von der grassierenden Fehlinformation frustriert. "Die Leute waren einfach nicht die Dinge richtig zu interpretieren", sagt Kim. "Ich wollte mehr Strenge."

Sie begann mit einem Sprung in PubMed-einer Online-Suchmaschine für biomedizinische Papiere-Jagd auf alles, was sie konnte, auf Charcot-Marie-Tooth. Sie hoffte, dass ihre kurze Affäre mit einer wissenschaftlichen Ausbildung sie durch tragen würde. Aber mit Pre-med Wissen, das für verstauben 30 Jahre hatte und keine formale Ausbildung in Genetik, Kim lief schnell Hals über Kopf in eine Wand von unbekannten Konzepte und undurchdringlich Jargon. "Es war wie das Lesen Chinese", sagt sie.

"Es war wie ein Regenschirm über alle meine Phänotypen."

Aber sie blieb. Sie kratzte um in Google, bis sie hochgeladene PDF-Dateien der Artikel sie wollte gefunden. Sie würde eine abstrakte und Google las jedes Wort, das sie nicht verstand. Wenn diese Suche in noch mehr Jargon lawinenartig, würde sie das auch Google. Der expandierende Baum von Kauderwelsch schien unendlich-Apoptose, phänotypische, desmosome-bis eines Tages war es nicht. "Sie ein Gefühl dafür bekommen, was gesagt wird", sagt Kim. "Schon bald beginnen Sie, die Sprache zu lernen."

"Kim eine unglaubliche Fähigkeit besitzt, die genetische Literatur zu verstehen", sagt Martha Grogan, ein Kardiologe aus der Mayo-Klinik und ein alter Freund von CB, die jetzt Kims Pflege koordiniert. "Wir haben viele Patienten, die großen Fragen stellen, aber mit Kim, es ist wie eine andere wissenschaftlicher Mitarbeiter zu haben."

Damals wohnten die Goodsells bei einem Freund zu Hause am Lake Michigan. Kim würde für acht Stunden am Tag auf dem Balkon sitzen, um das Wasser zu hören und sich die Genetik zu unterrichten. Zu schwach Hangwegen zu erkunden Wicklung, kanalisiert sie ihre Ausdauer und Liebe zur Isolation gegenüber wissenschaftlichen Grenzen und die spiralförmigen Wendeln ihrer eigenen DNA. "Ich Hunderte von Stunden damit verbracht", sagt sie. "CB verloren mich während dieses Prozesses."

Kim bei jedem Gen sah in Verbindung mit Charcot-Marie-Tooth-gibt es mehr als 40 insgesamt, die jeweils einen etwas anderen Charakter, um die Krankheit zu verleihen. Einer sprang aus: LMNA, das für eine Gruppe von strangartige Proteine, die in der Mitte unserer Zellen in einem wirren Netz ineinander greifen. Diese "Kernlamina 'stellt Zellen mit strukturellen Unterstützung, und interagiert mit einem Haufen anderer Proteine ​​alles aus der Verpackung und Aktivierung von Genen auf den Selbstmord von beschädigten Zellen zu beeinflussen. In Anbetracht dieser zentralen Rolle, macht es Sinn, dass Mutationen in LMNA verantwortlich sind mindestens 15 verschiedene Krankheiten, mehr als jedes andere menschliche Gen. Diese Laminopathien umfassen eine heterogene Gruppe bafflingly-Nervenerkrankungen (wie Charcot-Marie-Tooth), Erkrankungen von Fett und Muskeln, und sogar eine vorzeitige Alterung zu verschwenden.

Als Kim diese Bedingungen gelesen, und ihre Symptome, sah sie ihre gesamte Krankengeschichte zurück reflektiert sie-die verkrampften Muskeln in den Hals und Rücken, die leicht falsch ausgerichtet Hüften und die abnorme Kurve in ihrer Wirbelsäule. Sie sah ihren Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Sie sah auch eine Herzerkrankung zu LMNA Gen verknüpft, die nicht ARVC war aber die Ärzte manchmal für sie verwechseln. "Alles eingeschlossen war", sagt sie. "Es war wie ein Regenschirm über alle meine Phänotypen. Ich dachte: Das hat das einigende Prinzip zu sein ".

* * *

Kim war überzeugt, dass sie die Ursache ihrer beiden Krankheiten gefunden hatte, aber der einzige Weg, um sicher wissen, die DNA von ihr LMNA Gen zu erhalten, wurde sequenziert, um zu sehen, ob sie eine Mutation hatte. Zunächst hatte sie Wissenschaftler zu überzeugen, dass sie Recht hatte. Sie begann mit Grogan, sie mit den Ergebnissen ihrer Forschung zu präsentieren. Grogan war beeindruckt, aber pragmatisch. Auch wenn Kim richtig war, wäre es nicht ihr Schicksal ändern. Ihr Implantat wurde halten ihre Herzprobleme unter Kontrolle, und ihre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit war unheilbar. Er hat nicht einen Punkt zu sehen. Aber Kim hat. "Ich wollte wissen," sagt sie. "Selbst wenn Sie eine schreckliche Prognose haben, den Akt der stillt Angst zu kennen. Es gibt ein Gefühl der Ermächtigung. "

Im November 2010 Kim präsentiert ihren Fall Ralitza Gavrilova, eine medizinische Genetiker an der Mayo Clinic. Sie bekam einen frostigen Empfang. Gavrilova sagte Kim, dass ihre Chancen des Seins richtig waren schlank. "Ich habe dieses Gefühl bekam, dass sie dachte, dass ich eine unbegründete Schuss im Dunkeln gemacht hatte", sagt Kim. "Dass ich habe die Komplexität des Genoms nicht verstehen. Das hatte ich im Internet gelesen, und sie kommen mit allen möglichen Dingen gibt. "

Medizin wird demokratischer.

Gavrilova schob Kim zu einem anderen Test, der an sieben Gene im Zusammenhang mit ARVC aussehen würde. Ihre Versicherung abdecken würde, dass aber, wenn sie auf die Sequenzierung der DNA ihres LMNA Gen bestand darauf, sie würde einen $ 3000 Rechnung selbst zu Fuß haben. Warum das Geld verschwenden, wenn sie eine solche unwahrscheinlich Anruf war? Aber Kim war hartnäckig. Sie wusste, dass die bekannten ARVC Gene erklären nur eine Minderheit der Fälle und dass keiner von ihnen wurde auf neuronale Probleme verbunden. In all ihre Suche hatte sie nur eine, die bedeckt sowohl ihr Herz und Nerven Problem gefunden. Schließlich nachgegeben Gavrilova.

Kim, verschwand derweil in Mexiko Baja nach unten. Gavrilova Skepsis hatte sie nach unten getragen und sie erwartete voll, dass die Ergebnisse zurückkommen würde, negativ.

Als sie nach Hause Mai zurückkehrte, war es ein Brief auf sie wartete. Es war von Gavrilova. Sie hatte versucht, für Monate zu nennen. Der Test war zurückgekommen positiv: auf einem ihrer zwei Kopien von LMNA Goodsell eine Mutation hatte, in einem Teil des Gens, das fast nie ändert. LMNA besteht aus 57.517 DNA-Buchstaben, und in der überwiegenden Mehrheit der Menschen (und die meisten Schimpansen, Affen, Mäuse und Fische) der 1044. Position wird durch einen G (Guanin) gefüllt. Kim hatte einen T (Thymin). "Alles deutet darauf hin, dass die bei diesem Patienten gefunden Mutation könnte krankheitsverursachende sein", schrieb Gavrilova in ihrem Bericht.

In anderen Worten war Kim rechts.

"Ich bin darüber hinaus beeindruckt", sagt Michael Ackerman, ein Genetiker an der Mayo Clinic. Er ist spezialisiert auf vererbte Herzerkrankungen wie ARVC, die plötzlichen Tod jederzeit verursachen kann. Solche Krankheiten machen für Leute, die ihre Hausaufgaben machen, aber Ackerman beschreibt die meisten als "Google-and-go" Patienten, die ihre Diagnose online überprüfen, oder über die Behandlungsmöglichkeiten nachlesen. Kim hatte ihre Forschung als Whitepaper-36-Seiten der Forschung und Analyse zugeschrieben. "Kim ist die einzige, die mir ihre eigene These geben", sagt er. "Von allen 1000-plus Patienten, die ich genommen habe Sorge, keine haben umfangreiche Ermittlungsarbeit getan und sagte Ärzte, die genetischen Test, um zu bestellen."

Er denkt, dass sie es auch genagelt. Es ist unwahrscheinlich, dass die ganze Geschichte-Kim fast sicher andere Mutationen muss sein, die den Verlauf ihrer Krankheit aber LMNA beeinträchtigen könnten, werden "ist sicherlich der führende Kandidat für eine vereinheitlichende Erklärung, ohne dass es eine enge Sekunde zu sein", sagt er. "Der Beweis ist ziemlich gut für diese eine rauchende Pistole zu sein."

Der Test hatte ihre Hypothese bestätigt, aber es auch einige verwirrende Fragen aufgeworfen. Herzprobleme sind ein gemeinsames Merkmal von Laminopathien, aber diese Mutationen waren noch nie in ARVC in Verbindung gebracht worden, Kim spezifischen Herzfehlfunktion. Hatte sie falsch diagnostiziert worden? Ein paar Monate später, stolperte Kim auf ein neues Papier von einem Team von britischen Forschern, die 108 Menschen mit ARVC studiert hatte und festgestellt, dass vier LMNA Mutationen hatte (und keine der Standard sind). "Nach bestem Wissen und Gewissen, dies der erste Bericht von ARVC durch Mutationen in LMNA verursacht ist", schrieb sie. Sie wussten nicht, über Kims Arbeits konnten sie nicht haben, natürlich. Aber sie wusste. Kim hatte sie ihm geschlagen. "Ich war so aufgeregt, ich lief nach oben und unten am Strand", sagt sie.

* * *

Wenn Patienten Lösungen für ihre eigenen genetischen Puzzle zu bekommen, ist es immer professionelle Genetiker, der die Lösung zu tun. Nehmen James Lupski. Er studiert seit Charcot-Marie-Tooth seit Jahrzehnten, und entdeckt das erste Gen an die Bedingung geknüpft. Er hat es auch selbst. Im Jahr 2010 sequenziert er sein eigenes Genom und entdeckte eine bisher nicht identifizierte Mutation für die Krankheit verantwortlich. In anderen Fällen besorgten Eltern haben dazu beigetragen, die Ursachen ihrer Kinder mysteriösen Erbkrankheiten nach langen Irrfahrten diagnostischen bei der Aufdeckung, sondern nur durch ihre Fälle vor den richtigen Wissenschaftler zu bringen.

"Es gibt nichts, was mehr Ihre Neugier greift als von Ihrem Tod konfrontiert zu werden."

Kim war jedoch ein Amateur. Und zu ihr Sequenzierung war kein Hagel Mary Pass, würde, vielleicht, ihre Antworten irgendwie-bieten; es war ein Weg, um eine sorgfältig recherchiert Hypothese zu bestätigen. "Die Leute haben gesprochen über Stärkung der Verbraucher, da es ein Internet war", sagt Eric Topol, Genetiker an der Scripps Clinic. "Aber schließlich haben wir einen Punkt erreicht, wo jemand in ihrem Zustand jenseits dessen, was die Top-Ärzte an der Mayo Clinic konnte vertiefen können. Sie konnten nicht die Punkte zu verbinden. Sie tat."

Topol, ein sich selbst als "digitale Medizin Aficionado", argumentiert, dass Kim ein Vorbote der Dinge zu kommen ist. In seinem Buch The Creative Destruction of Medicine, sagt voraus , Topol eine Zukunft , wo die Ärzte sind nicht mehr die Torwächter von medizinischen Informationen. Fortschritte wie persönliche genetische Tests oder Sensoren, die Moleküle im Blut messen gibt Patienten die Macht, sich selbst besser zu verstehen und zu mehr Kontrolle über ihre Gesundheitsversorgung ausüben. Medizin wird demokratischer.

Kim ist ein Vorreiter dieser Veränderung. Ihr fehlte akademische Wissen, aber sie hatte mehrere Vorteile gegenüber ihren Ärzten und anderen Forschern auf dem Gebiet. Sie hatte detaillierte Wissen aus erster Hand ihrer eigenen Symptome, so dass ihre Verbindungen in der wissenschaftlichen Literatur zu entdecken, die andere übersehen hatte. Sie konnte Stunden widmen alles über ihre Nische Störungen Zeit zum Lernen und konzentrieren sich, dass kein Kliniker vernünftigerweise auf einem einzigen Fall verbringen. Und sie unvergleichliche Motivation hatte: "Es gibt nichts, was Ihre Neugier greift mehr als von Ihrem Tod konfrontiert zu werden", sagt sie.

Es zeichnet sich ebenfalls immer leichter, dass Neugier auf Entdeckung zu führen. In den letzten Genetiker versuchen würde, Patienten zu diagnostizieren, indem du ihre Krankengeschichte suchen und zu entscheiden, welche Gene im Wert Sequenzierung sein könnte, wie Gavrilova für Kim zu tun versucht. Der Ansatz ist sinnvoll, aber es bestätigt immer nur bekannte Verbindungen zwischen Genen und Krankheiten.

Eine Möglichkeit, neue Verbindungen zu finden, ist ein Exoms-den Patienten zu sequenzieren ein Prozent ihres Genoms, die Protein-kodierenden Gene enthält. Es ist billiger als eine vollständige Sequenzierung des Genoms, sondern ermöglicht es den Forschern für krankheitsbezogene Gene zu jagen, indem sie jeden möglichen Verdächtigen gleichzeitig abzufragen, ohne zuerst auf der Liste zu beschneiden zu müssen. "Plötzlich sind wir zu finden Patienten mit der Krankheit X präsentiert, die Mutationen in Genen haben nie zuvor mit dieser Krankheit assoziiert", sagt Daniel MacArthur, Genetiker am Massachusetts General Hospital. "Das geschieht in fast gerade jetzt jede Krankheit Feld."

Exome Sequenzierung ist jetzt kaum teurer als Platten viel enger Gen-Sequenzierung. MacArthur sagt, dass die Kosten auf unter $ 1000 bereits gefallen und auch in diesem Jahr halbieren kann. Und wenn Patienten diese Informationen haben, könnten sie es benutzen, um andere mit den gleichen Mutationen zu finden und zu überprüfen, ob sie die gleichen Symptome haben.

Wenn Mainstream Wissenschaft keine einfachen Antworten zu bieten hat, folgen viele Patienten jede Führung, egal schwach wie.

Derzeit werden die Ergebnisse von DNA-Sequenzierung Studien weitgehend in Boutique-Datenbanken squirreled entfernt, die Mutationen für bestimmte Krankheiten oder Gene sammeln. Die ironisch genannt Universal-Mutation Database deckt Mutationen in nur 34 Gene, einschließlich LMNA. Breitere diejenigen existieren, aber seit Jahrzehnten sie mit Fehlern unvollständig, weit verbreitet gewesen, oder nicht zugänglich, auch für andere Forscher-einem traurigen Zustand, der MacArthur als bejammert "single größte Versagen in der Humangenetik." Nun aber die National Institutes eine offene Datenbank für Gesundheit entwickeln genannt ClinVar , die alle Krankheiten Mutationen abdeckt. "Viele von uns unsere Hoffnungen auf diese setzen", sagt MacArthur. "Wir müssen mit den Ressourcen zu entwickeln, die Menschen befähigen, überraschende Verbindungen zu machen, die, wenn die Daten schwer zu tun ist, sind durch Krankheit oder Gen aufgebrochen."

Aber für jedes Kim, es gibt andere, die ihre eigenen Bedingungen zu erforschen und kommen mit falschen Antworten.

In einer Studie vier Nicht-Fach Freiwilligen versuchten 26 Fälle aus dem New England Journal of Medicine zu diagnostizieren , indem die Symptome googeln. Sie haben weniger als ein Viertel rechts. Genetische Erkrankungen eignen sich wohl zu Verwirrung und Fehlinformationen. Sie sind oft beide schwächende und rätselhaft, und sequenziert immer wenig Komfort über eine Diagnose zu bieten hat. Wenn Mainstream Wissenschaft keine einfachen Antworten zu bieten hat, folgen viele Patienten jede Führung, egal schwach wie. "Es gibt eine Tendenz für die Menschen auf dürftige Fäden von Beweisen sehr gewundenen Geschichten zu spinnen. Auch Wissenschaftler das tun ", sagt MacArthur. "Ich habe eine Menge von seltenen Krankheit Patienten gehört, die mit Hypothesen über ihre Krankheit kommen, und nur sehr wenige entpuppen sich als richtig."

Auch Kim Erzählung hätte eine andere Wendung genommen. Im vergangenen Jahr sequenziert ein Team aus dem Baylor College of Medicine der exomes von 250 Personen mit Verdacht auf genetische Störungen, und fanden heraus, dass vier von ihnen zwei Krankheiten, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht hatte. Mit anderen Worten, Kim Ahnung über ihre beiden Krankheiten eine gemeinsame Wurzel teilen auch falsch sein könnte gewesen. Blitz hat gelegentlich zweimal schlagen.

"Wir müssen fast immer Zeit damit verbringen, mit den Patienten Decodierung und Umkodierung den Eindruck, dass sie über ihre Krankheit aus ihrer eigenen Hausaufgaben erworben haben", sagt Ackerman. Kim war eine Ausnahme, sagt er, und sie anderen Ärzten Echo diese Ansicht. Sie ist einzigartig. Sie ist one-of-a-kind. Sie ist außergewöhnlich. Hohes Lob, aber es verbirgt sich die implizite Vorschlag, dass sie ein Ausreißer ist und wird auch weiterhin sein.

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"Bullshit", sagt Kim. "Ich höre die ganze Zeit: dass ich eine Ausnahme bin. Dass der Patient der Zukunft wird nicht das tun, was ich tat. "Borsten sie ganz am Vorschlag. "Ich nehme fast Vergehen, wenn ich höre, was ich habe, ist außergewöhnlich gemacht."

Wir sprechen hier über ihren Kaffee in La Ventana. Dies ist ihre fünfte Winter hier, und sie und CB haben feierte ihren 30. Hochzeitstag. CB lehnt sich gegen eine Wand zurück, ruhig und besinnlich. Kim sitzt vorn, animiert und überschwänglich. Sie trinkt entkoffeinierten wegen ihres Herzens, aber es ist nicht, wie sie das Koffein braucht. "Nehmen Sie Rodney Mullen. Er ist ein wahres Genie ", sagt sie. Mullen ist keine Figur aus der Wissenschaft oder Medizin. Er ist in der Tat, ein legendärer Skateboarder, berühmt für die Erfindung Geist weht Tricks, die vorher unmöglich schien. Einer von ihnen ist tatsächlich die "unmöglich" bezeichnet. "Er führt diese Bewegungen, die Vernunft trotzen, Filme sie und veröffentlicht sie auf YouTube", sagt Kim. "Und unvermeidlich, innerhalb von ein paar Wochen, ihm jemand einen Clip Spruch senden: Das Kind kann, als man es besser machen. Er gab diesen Trick alles, was er hatte, hat er von all seiner Erfahrung ziehen, und hier ist das Kind, das sie nimmt in einer Angelegenheit von Wochen. Weil er erfuhr, dass es möglich ist, das zu tun. Rodney wirkt nur als Kanal. Er bricht Barrieren des Unglaubens. "

Ihre Beteuerungen beiseite lässt, ist Kim einzigartig. Im Laufe ihres Lebens hatte sie eine Konstellation von Werten und Impulse-Ausdauer, Zielstrebigkeit, Selbstvertrauen und Opposition aufgebaut Autorität, dass alle eingeklickt, als sie mit ihrer Zwillings Diagnosen konfrontiert. Sie war geneigt zu gewinnen. Nicht jeder ist. Aber wie genetische Information wird billiger, leichter zugänglich und besser organisiert, kann diese Barriere zu senken. Die Menschen müssen nicht wie Kim zu tun, was sie getan hat.

Kim ist nicht geheilt. Ihre LMNA Entdeckung bot ihr den Frieden des Geistes, aber es hat keine offensichtlichen Behandlungen vorschlagen. Trotzdem sie eine Reihe von Veränderungen in der Ernährung gemacht hat, wieder auf der Grundlage ihrer eigenen Forschung, die sie ihre nervöse Symptome unter Kontrolle zu bringen haben dazu beigetragen, fühlt. Einige sind generisch, ohne viel harte Wissenschaft hinter ihnen: Sie isst meistens Bio-Obst, Gemüse, Nüsse und Samen, und vermeidet verarbeitete Lebensmittel. Andere sind mehr zugeschnitten. Sie trinkt Ingwer-Tee, weil es die ausdünnt Blut sie sagt, dass viele Menschen mit Laminopathien Probleme mit Blutgerinnseln haben. Ob ihre Entscheidungen direkt bremsen den Fortschritt ihrer Krankheiten oder ein Placebo-Effekt Auslösung, sie ist fit und glücklich. Ihr Defibrillator hat sie seit Monaten nicht mehr schockiert. Und natürlich, sie übt noch ständig.

Auf dem Hügel vom Strand können wir die kleinen gelben Haus, in dem sie die 36-seitige Broschüre geschrieben, die alle zusammenstellen ihre Forschung. Es überzeugte sie Ärzte, ja, aber es tat noch mehr. Sie zeigte es ihr Bruder, jetzt einen Anästhesisten, und es erlaubt, sie zu versöhnen.

"Es ist wie ich endlich etwas wert mit meinem Leben getan habe", sagt Kim. "Er sagte mir, ich würde ein paar wirklich gute Forschung getan und ich hatte meine Berufung als medizinischer Forscher verpasst. Ich sagte ihm, ich glaube, ich habe genau das getan, was ich tun musste. "



Dieser Beitrag erscheint mit freundlicher Genehmigung von Mosaic und wird erneut veröffentlicht unter einer Creative Commons Lizenz .

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