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Wie ein Bubble Boy zu heilen

2013-08-06 5
   
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résuméIch traf zwei-jährige Jameson Golliday auf einem Patch von Rasen in Bloomington, Illinios. Er hatte blaue Augen, dunkles Haar und trug ein gestreiftes T-Shirt, Shorts und Crocs. Er folgte seiner Mutter, Jennifer, 31, als sie eine Schubkarre um den Ho
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Wie ein Bubble Boy zu heilen


Ich traf zwei-jährige Jameson Golliday auf einem Patch von Rasen in Bloomington, Illinios. Er hatte blaue Augen, dunkles Haar und trug ein gestreiftes T-Shirt, Shorts und Crocs. Er folgte seiner Mutter, Jennifer, 31, als sie eine Schubkarre um den Hof geschoben, Stöcke aufnimmt. Die Nachbarn brannten Rasen Schutt und Flugasche wurde in den Himmel, große flauschige Flocken, wirbeln leicht um uns herum fallen. Jameson Bruder Shawn, 5, war ein Star Wars T-Shirt tragen und warf ein Plastikschwert zu seinem Großvater. Es war die Fledermaus-Schläger aus Kunststoff, und die Dinge schnell gedreht Galactic.

Jamie und seine Mutter zog sich in einem ruhigen Ort auf dem Hof. Sie lässt ihn im Hinterhof frei laufen, aber er kann nicht mit anderen Kindern oder berühren hochKontaktFlächen wie Spielgeräte spielen.

"Es ist super traurig", sagte Jennifer mich. "Er sieht Kinder in der Ferne und zeigt auf sie ab. Ich weiß, er will zu interagieren. "

Jamie wurde mit X-SCID oder "Bubble Boy Krankheit" geboren, das bedeutet, dass er kein Immunsystem hat. Bei der Geburt hatte er keine reifen T-Zellen, die schroffen Soldaten des Immunsystems, die Infektionen erfassen und zu bekämpfen, aufgrund von Mutationen im IL-2-Gen auf seinem X-Chromosom, die das Gen nicht funktionell gemacht.

Wie ein Bubble Boy zu heilen


David Vetter war der berühmteste Bubble Boy . In den 1970er und 1980er Jahren er lebte in einer Blase , nur Sterilisiergut mit 140-Grad - Ethylenoxid-Gas verwendet wird . Ärzte haben versucht, eine Knochenmarktransplantation von seiner Schwester zu arbeiten T-Zellen in sein System einzuführen. Aber das Epstein-Barr-Virus wurde in den Mark schlafen, und es löste das Wachstum vieler Tumoren. Vetter starb im Alter von 12.

Als Jamie geboren wurde, hatte er einen kleinen Husten, aber im Gegensatz zu den meisten Erkältungen, es ging nicht weg, nicht für ein Jahr. Seine Mutter bemerkte eine Beule auf seiner Hüfte, eines Tages, die eine Gruppe von B-Zellen erwies sich als erfolglos um eine Infektion zu bekämpfen versuchen. Das Clustering sah aus wie Krebs, und die Ärzte verursacht Jamie mit diffusem B-Zell-Lymphom zu diagnostizieren, die bei Säuglingen sehr ungewöhnlich ist. Später Tests ergaben für Jamie Krankheit, was es war-X-SCID.

Im April 2012, nicht lange nach Jamies Diagnose, Jennifer und Jamie, dann 1, nahm einen medizinischen Jet nach Cincinnati Kinderkrankenhaus, so dass Jamie in einer Studie für die Gentherapie-Behandlung teilnehmen können, die nicht in David Vetter war. Jennifer improvisierte eine "Blase Kinderwagen 'aus einer regen Plane und einem Kinderwagen, ihn hin und her zwischen dem Krankenhaus und dem Ronald McDonald Haus zu transportieren, wo sie in Cincinnati geblieben. Im Inneren trug er eine OP-Maske.

Wie ein Bubble Boy zu heilen


Ärzte zog Knochenmark einige von Jamie und dosiert es mit einem Virus, das das IL-2-Gen trägt. Das Virus dient als ein winziger pilot, die Nutzlast des IL-2-Gen in seinen Zellen, die es in seinem Genom einbauen. Das Gen bildet ein Protein, ein Zytokin genannt, die ein Signal zu sagen T-Zellen zu reifen sendet. Wochen nach Jamie seine glänzenden neuen IL-2-Gen erhalten, zeigte einen Bluttest 13 T-Zellen pro Mikroliter reifen, wo, bevor er keine gehabt hatte.

Jamie ist kalt bald verschwunden. "Es war unser erster Sieg", sagte Jennifer.

Die Asche fällt weiter. Jamie leise mit Kreide auf der Auffahrt gefärbt. Shawn Großvater war auf die Verteidigung in dem Lichtschwert kämpfen, und die Galaktische Schlacht verschoben auf den Vorgarten. Shawn hatte oppositionell geworden, da er die Schule verlassen musste, wenn ein Mitschüler krank wurde. Er konnte es nicht riskieren, eine Erkältung zu Hause zu seinem Bruder zu bringen. Aber Shawn wird bald in der Schule zurück. Mit Jamie T-Zellzahl auf dem Aufstieg, konnte er vorsichtig sein Großvater Hof, lose von Masken und Blase Spaziergänger entdecken,

Jamie war immer noch nicht mit den Menschen außerhalb seiner Familie zu interagieren, erlaubt. Aber noch tollten er auf mich zu und stieß seinen kleinen Arm gen Himmel.

"Was ist er da?", Fragte ich seine Mutter.

"Ich glaube, er will der Hand zu halten", sagte sie.

Die ersten Werkzeuge

Im Jahr 1982 war Richard C. Mulligan am MIT, als er ein Element in einem Gamma-Retrovirus genannt psi gelöscht, die durch das Virus wurde verwendet, selbst zu verpacken, um neue Orte zu reisen. Er entkernt das Virus seines Inhalts, und an seiner Stelle er ein menschliches Gen eingebaut. ein Virus mit einem One-Way-Ticket für das menschliche Genom, die nicht zu einer neuen Adresse bewegen konnte: Er hatte das erste Werkzeug für die Gentechnik entwickelt. Es würde sitzen fest und veröffentlichen Kopien des Gens er installiert ist, und seine erste Aufgabe wäre X-SCID-Patienten zu behandeln.

Aber Probleme bald entstand. Mulligan hatte keine Möglichkeit, um das Virus zu sagen, wo zu installieren. Es könnte in der Nähe eines Zellzyklus-Gen zu integrieren und das Signal für die Zellteilung fördern, zu unkontrolliertem Zellwachstum führt. Bis zum Jahr 2000 zwanzig X-SCID-Patienten wurden mit dem Werkzeug behandelt, aber fünf dieser Patienten Leukämie-ähnlichen Bedingungen entwickelt. Einer dieser Patienten starben.

David A. Williams, Leiter der Hämatologie an der Boston Kinderkrankenhaus, war einer von Mulligans Post-Doc Studenten am MIT. Zu der Zeit, Leukämie in den X-SCID-Patienten entwickelt, er arbeitete in Cincinnati Kinder mit Christopher Baum, und die beiden Wissenschaftler haben eine elegante Lösung gefunden.

Gene haben Schalter Promotoren und Enhancer genannt, die steuern, wenn ein Gen auf wird gedreht, und wie es wird stark zum Ausdruck gebracht. Es stellt sich heraus, dass Gamma-Retrovirus sehr potente Formen dieser Schalter hat, und wenn ja, pro Chance, das Virus in der Nähe eines Zellzyklus-Gen installiert, schalten Sie diese Schalter die Lautstärke auf die Zellteilung auf.

Williams und Baum gelöscht, diese Switches und installiert eine schwächere Version eines Promotors. Die Theorie war, dass selbst wenn das Virus in eine krebsbezogenen Gens nächsten tat installieren, ist es nicht Krebs verursachen könnten.

Jamie Golliday war eines von vier Kindern mit dem neuen Werkzeug in den USA behandelt

"Ich habe gehört, über den Erfolg mit den frühen Versuchen in England, und ich dachte, wenn er eine Knochenmarktransplantation hat, er muss Chemo haben sowieso könnte", sagt Jennifer. "Ich war bereit, es zu riskieren."

Es ist zwei Jahre her, seit die neue Gruppe von Patienten, die Behandlung mit dem "sicherer" Gamma-Retrovirus begann. Keine haben noch entwickelt Leukämie. "Es ist noch zu früh", warnt Williams. In den bisherigen Studien, dauerte es drei Jahre, bis die ersten Anzeichen von Krebs zu zeigen.

Jennifer Golliday nahm Spaziergänge, sie nahm Sticks, Gehsteig Kreide und Licht Säbeln ... und sie wartete.

Gene Therapy 2.0

Drossel Bio, Inc Chief Scientific Officer von Mitch Finer glaubt, dass Gamma-Retrovirus ist die Vergangenheit. Sein Unternehmen ist jetzt mit einem Virus namens Lentiviren zu liefern und Gene zu installieren.

Trotz einer Reihe von vielversprechenden Versuche, noch die Food and Drug Administration hat keine Gentherapie Medikament für Markt in den USA zugelassen

Finer erklärt, dass Baum einen Test entwickelt, dass Lentiviren zu zeigen, bei der Entstehung von Krebszellen im Vergleich zu Gamma-Retrovirus eine 30 bis 100-fache Reduktion hat. Er zeigte auch, warum: Gamma-Retroviren in der Nähe von Genen des Zellzyklus zu installieren möchten, wo sie auf das Zellwachstum umschalten. Das ist nicht überraschend, da Viren natürlich Zellen wollen Millionen von Kopien von ihnen zu erstellen.

Baum festgestellt, dass Lentiviren, insbesondere ein defanged HIV-1-Virus, nicht Zellen in Wachstumsmodi Schub. Baum aufgezeigt, wo der lentivirus anbrachte, und es hatte keine Präferenz für Gene, Zellzyklus. Also, Drossel würde seinen Hut auf Lentiviren hängen.

David Williams bereitet sich auf eine Studie mit Drossel zu überwachen Lentiviren mit einem Gen installieren, um eine fehlende Enzym bei Patienten mit Adrenoleukodystrophie in Boston Kinderkrankenhaus zu ersetzen. Im Jahr 2009 Forscher an der San Raffaele-Telethon Institut für Gentherapie in Mailand, Italien durchgeführt eine ähnliche Pilotstudie, und es und das Virus gestoppt, um die Krankheit in seinen Spuren. Dann im letzten Monat, berichtete das Institut Erfolg in Lentiviren mit Metachromatische Leukodystrophie zu behandeln, ein weiteres Enzym-Mangel Störung.

Aber trotz einer Reihe von vielversprechenden Versuche, noch die Food and Drug Administration hat keine Gentherapie Medikament für Markt in den USA zugelassen

"Was gefehlt hat, seltsam, ist die Fähigkeit der Industrie zu kommen her mit großen reproduzierbaren klinischen Studien", sagt Mulligan. "Große Unternehmen waren nicht daran interessiert, zumindest am Anfang, in sehr seltenen Krankheiten. Das ist ehrlich gesagt der Grund, warum die Dinge nicht schneller bewegen. "

Aber Drossel und einige andere Forscher haben jetzt ihre Augen Gentherapie mit Blut und Immunsystem Krebserkrankungen zum Ziel, und auch Solid-State-Tumoren. Und Krebs heilt bedeuten Dollar.

Mit sicheren Viren, die zu funktionieren scheinen, und die Rückkehr der Biotech-Investition nach Todesfälle vor Forschung ein Jahrzehnt gestoppt, sagt David Williams die FDA die erste Gentherapie Medikament in den USA innerhalb der nächsten fünf Jahre zu genehmigen wird.

Wie ein Bubble Boy zu heilen

Zurück in Bloomington

Der Widerstand war zuversichtlich, was seine Position im Lichtschwert Kampf gegen seinen Großvater. Shawn warf sein Schwert in einen Baum und setzte sich in den Vorgarten auf einem Schwingstuhl.

Frau Baird, Shawn ehemalige Erzieherin, blieb auf einem Spaziergang durch.

"Wir haben nicht einmal wissen, dass sie in der Nachbarschaft gelebt", sagte der Großvater.

Shawn liebte seine Lehrer und die Schule nach dem Verlassen wurde er mit der Hand Sanitizer besessen. "Er hat nur so viel Angst, er wird etwas nach Hause zu bringen, und sein Bruder wird sich krank und es wird seine Schuld zu sein", sagte Jennifer. Shawn hatte Angst, würde seine Mutter nach Cincinnati zurück gehen und er würde sie wieder verlieren. Aber da seine Mutter nach Hause zurückkehrte, Shawn ist schon beruhigen.

Jamie versteckte seine Augen, als Frau Baird näherte. Jennifer Theorie ist, dass er unbekannte Frauen mit Krankenschwestern zuordnet und erwartet, dass sie ihn mit einer Nadel zu stechen. Obwohl er der Blase frei ist, Jamie hat noch einen Hafen in der Brust, die Krankenschwestern reifen Antikörper in sein System zu injizieren verwenden, alle paar Wochen, bis sein Immunsystem T-Zellen stark und zahlreich genug, Jamie B-Zellen zu signalisieren diese Antikörper produzieren.

Shawn wird in diesem Monat beginnen Kindergarten .. Er saß ruhig auf der Bank, über die Schule zu denken.

"Ich bin begeistert", sagte er.

Jamie könnte sogar Vorschul auf regelmäßigen Zeitplan zu besuchen, nach seiner Mutter.

Doch an diesem Tag gab es keine Schule. Der Himmel sah groß, der Hof lief für immer, und Jamie kritzelte Kreide auf den Bürgersteig, eine Welt außerhalb der Blase zu erkunden.

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