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Was ist Tangier-Krankheit?

2013-02-21 7
   
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résuméTangier-Krankheit, auch als familiäre alpha-Lipoprotein-Mangel bekannt ist, ist eine extrem seltene, vererbte Erkrankung, die zuerst in einem Kind auf Tangier Island beschrieben wurde, einer Insel vor der Küste von Virginia. Es ist durch eine sehr ni
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Was ist Tangier-Krankheit?

Tangier-Krankheit, auch als familiäre alpha-Lipoprotein-Mangel bekannt ist, ist eine extrem seltene, vererbte Erkrankung, die zuerst in einem Kind auf Tangier Island beschrieben wurde, einer Insel vor der Küste von Virginia. Es ist durch eine sehr niedrige HDL-Cholesterinspiegel aufgrund einer Mutation in einem Gen namens ABCA1 charakterisiert. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das aus dem Inneren der Zelle loszuwerden überschüssiges Cholesterin hilft.

Wenn dieses Protein richtig funktioniert, wird Cholesterin außerhalb der Zelle pendelte und bindet an Apolipoprotein A. HDL Dies bildet oder "gutes" Cholesterin, das in die Leber reisen so dass Cholesterin recycelt werden kann. Ohne dieses Protein, Cholesterin wird im Inneren der Zellen bleiben und beginnen zu akkumulieren.

Die Symptome der Tangier-Krankheit

Tangier-Krankheit ist in der Regel in der Kindheit festgestellt und von sehr mild bis schwer reichen kann. Personen, die für diese Bedingung homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des Gens, das ABCA1 für das Protein kodiert und praktisch kein HDL-Cholesterin im Blut zirkulierenden haben. Diese Personen werden auch andere Symptome als Folge der Cholesterinakkumulation innerhalb verschiedener Zellen im Körper, einschließlich:

  • Neurologische Anomalien (einschließlich peripherer Neuropathie, verminderte Festigkeit, Verlust von Schmerzen oder Hitzegefühl, Muskelschmerzen)
  • Trübung der Cornea
  • Vergrößerte Lymphknoten
  • Magen-Darm-Symptome wie Durchfall und Bauchschmerzen
  • Aussehen oder gelbe Flecken auf der Darmschleimhaut, einschließlich Rektum
  • Vergrößerte, gelb-orange Mandeln
  • vergrößerte Leber
  • vergrößerte Leber und Milz
  • Vorzeitige kardiovaskulären Erkrankungen

Heterozygote Individuen, auf der anderen Seite, haben nur eine Kopie des mutierten Gens.

Sie haben auch etwa die Hälfte der normalen Menge an HDL im Blut zirkuliert. Obwohl in der Regel diese Individuen ohne Symptome sehr mild auftreten, sind sie auch mit einem Risiko für vorzeitige kardiovaskulärer Erkrankung aufgrund der erhöhten Risiko von Arteriosklerose zu entwickeln. Zusätzlich mit dieser Krankheit diagnostiziert Personen können diese Erkrankung passieren zusammen, um ihre Kinder.

Wie wird die Diagnose Tangier-Krankheit?

Ein Lipid-Panel wird durchgeführt, die den Cholesterinspiegel im Blut zirkulierenden zu untersuchen. Ein Cholesterin-Test würde in der Regel zeigen die folgenden Ergebnisse:

  • HDL-Cholesterinspiegel von weniger als 5 mg / dL bei homozygoten Individuen
  • HDL-Cholesterin zwischen 5 und 30 mg / dL in heterozygote
  • Niedrige Gesamtcholesterinspiegel (in einem Bereich zwischen 38 und 112 mg / dl)
  • Normale oder erhöhte Triglyceride (im Bereich zwischen 116 und 332 mg / dl)
  • Levels von Apolipoprotein A kann auch gering bis nicht existent sein.

Um Tangier-Krankheit diagnostiziert werden, wird ein Arzt die Ergebnisse der Lipid-Panel untersuchen und von den einzelnen erlebt die Anzeichen und Symptome betrachten.

eine Familiengeschichte der Krankheit hat, wird ebenfalls berücksichtigt werden.

Wie wird behandelt, Tangier-Krankheit?

Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung gibt es derzeit keine Behandlungen für diesen Zustand zur Verfügung. Medikamente, die HDL-Cholesterin erhöhen - sowohl genehmigt und experimentell - scheinen nicht-HDL-Spiegel bei Patienten mit Tangier-Krankheit zu erhöhen. Im Anschluss an eine gesunde Ernährung, die arm an gesättigten Fettsäuren ist empfohlen. Operationen können durch die einzelnen basierend auf den erfahrenen Symptome erforderlich sein.

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