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UNC-Wissenschaftler helfen genomischen Regionen Schlüssel zur Mukoviszidose finden

2011-10-22 3
   
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résuméNeue Forschungs Mukoviszidose hat Regionen des menschlichen Genoms zu finden , die eine Rolle in der Krankheit haben und hat einen Weg zu finden , neue diagnostische und therapeutische Ansätze für diese Krankheit und anderen Lungenerkrankungen vorges
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UNC-Wissenschaftler helfen genomischen Regionen Schlüssel zur Mukoviszidose finden

Neue Forschungs Mukoviszidose hat Regionen des menschlichen Genoms zu finden , die eine Rolle in der Krankheit haben und hat einen Weg zu finden , neue diagnostische und therapeutische Ansätze für diese Krankheit und anderen Lungenerkrankungen vorgesehen.

Die Forschung, die die Arbeit von Wissenschaftlern aus dem umfasst an der University of North Carolina in Chapel Hill School of Medicine , war das Produkt aus Nordamerika CF Gene Modifier Consortium. Das Konsortium brachte Dutzende von Forschern in ganz Nordamerika Regionen des Genoms mit Lungenerkrankungen Schwere in fast 3.500 CF-Patienten assoziiert zu identifizieren. Ihre Forschung wurde veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Genetics.

CF ist eine genetische Erkrankung. Jeder CF Patienten trägt Mutationen in der für ein Protein kodiert cystic fibrosis transmembrane conductance regulator oder CFTR genannt. Die Krankheit verursacht die Lungen mit dicken, klebrigen Schleim zu füllen, die anfällig für Infektionen ist. Die Schwere der Symptome kann stark von Patient zu Patient variieren.

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Dr. Susan Shurin, amtierender Direktor des National Heart, Lung and Blood Institute , sagte in einer Erklärung , dass die Forscher näher bringt zum Verständnis , warum Patienten mit der exakt gleichen genetischen Mutation im Mukoviszidose - Gen haben so weit Manifestationen von Lungenerkrankungen unterschiedlicher .

Dr. Michael Knowles , Professor für Lungen- und Intensivmedizin an der UNC, sagte in einer Erklärung , dass die CF - Gen Entdeckungen als auch zu Therapien für andere Krankheiten führen könnten. Als Beispiel nannte er eine frühere Studie, die von dem Konsortium, das ein Gen mit Diabetes bei CF-Patienten assoziiert gefunden. Genetische Variation in diesem Gen die stärkste gemeinsame genetische Variante ist mit der Gefahr verbunden, für Typ-2-Diabetes in der allgemeinen Bevölkerung, sagte er.

Die consortiumâ € ™ s Erkenntnisse zu zwei Regionen des Genoms zeigte, Chromosom 11 und Chromosom 20 Mitglieder des Konsortiums haben diese chromosomalen Stellen aufgeteilt zu untersuchen, wie Varianten in diesen Regionen zu CF Progression führen könnte. Knowles wird auf dem Chromosom konzentrieren 11, die Gene relevant Atemwegszellfunktion enthält.

Der UNC - Forschung wurde von der National Heart, Lung and Blood Institute, eine Komponente von den National Institutes of Health und der geförderten Cystic Fibrosis Foundation .

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