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Russell-Silver-Syndrom

2013-03-26 13
   
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résuméSilver-Russell-Syndrom ist eine Art von Wachstumsstörung der Regel durch scheidenden Gesichtszüge begleitet und oft durch asymmetrische Gliedmaßen. Babys mit diesem Zustand haben in der Regel Schwierigkeiten Fütterung und wächst. Obwohl Jugendliche u
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Russell-Silver-Syndrom

Silver-Russell-Syndrom ist eine Art von Wachstumsstörung der Regel durch scheidenden Gesichtszüge begleitet und oft durch asymmetrische Gliedmaßen. Babys mit diesem Zustand haben in der Regel Schwierigkeiten Fütterung und wächst. Obwohl Jugendliche und Erwachsene mit Russell-Silver-Syndrom wird als der Durchschnitt kürzer sein, wird das Syndrom nicht signifikant die Lebenserwartung auswirken.

Russell-Silver-Syndrom ist nun dachte, eine genetische Störung zu sein, verursacht durch Anomalien in entweder Chromosom 7 oder Chromosom 11.

Die meisten Fälle werden nicht vererbt, sondern sind vermutlich durch spontane Mutationen zu sein.

Russell-Silver-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller ethnischen Hintergründen.

Symptome

Failure zu wachsen, ist das primäre Symptom von Russell-Silver-Syndrom. Andere Symptome sind:

  • Niedriges Geburtsgewicht
  • Distinctive Gesichtszüge, die eine kleine Dreiecksfläche (eine hohe Stirn, die zu einer kleinen Kiefer verjüngt) umfassen, prominente Nasenwurzel, und nach unten drehen Mundwinkel
  • Ein normaler Größe Kopf, sondern weil der Körper klein ist, sieht der Kopf groß im Vergleich
  • Übermäßiges Wachstum von einer Seite des Körpers, was zu einer Asymmetrie der Arme und / oder Beine
  • Defekte an Fingern und Zehen, wie Krümmung in oder Fusion

Diagnose

Im Allgemeinen ist das auffälligste Symptom der Russell-Silver-Syndrom ein childâ € ™ s Versagen zu wachsen, und dies kann die Diagnose vorschlagen. Das Kind wird geboren klein und erreicht keine normalen Längen / Höhen für sein / ihr Alter.

Die markanten Gesichtszüge können bei Säuglingen und Kindern identifiziert werden, sondern kann schwieriger sein, bei Jugendlichen und Erwachsenen zu erkennen. Genetische Tests können, um andere genetische Erkrankungen durchgeführt werden, die ähnliche Symptome haben können.

Behandlung

Weil Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten genug Kalorien für Wachstum aufwendig haben, müssen Eltern lernen, wie man die Kalorienaufnahme zu optimieren und spezielle hochkalorische Formeln können gegeben werden.

In vielen Fällen wird eine Ernährungssonde erforderlich sein, das Kind eine optimale Ernährung zu helfen.

Das Wachstumshormon-Therapie kann helfen, das Kind schneller wachsen, aber er oder sie noch kürzer sein als der Durchschnitt. Frühinterventionsprogramme für junge Kinder sind nützlich, da einige Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten mit der Sprache und mathematische Fähigkeiten haben. Darüber hinaus Physio- und Ergotherapie sind hilfreich körperliche Entwicklung zu fördern.

Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD

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