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Neugeborenen-Screening für Genetische und metabolische Störungen

2013-05-19 6
   
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résuméNeugeborenen-Screening für Genetische und metabolische Störungen In vielen genetischen und metabolischen Erkrankungen, Symptome dona € ™ t bis Tage oder Wochen beginnen, nachdem ein Kind geboren wird. Mit der Zeit Symptome auftreten können, um Beschä
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Neugeborenen-Screening für Genetische und metabolische Störungen

Neugeborenen-Screening für Genetische und metabolische Störungen

In vielen genetischen und metabolischen Erkrankungen, Symptome dona € ™ t bis Tage oder Wochen beginnen, nachdem ein Kind geboren wird. Mit der Zeit Symptome auftreten können, um Beschädigungen bereits auf das Nervensystem getan worden, Nieren, Sehen, Hören, und andere Körpersysteme. Deshalb Früherkennung dieser schweren Erkrankungen in allen Säuglingen sehr wichtig ist. Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen kann das Risiko von Krankheit, Behinderung, zu reduzieren und sogar zum Tod führen.

Anfang Neugeborene Screenings

Die Idee, alle Neugeborenen für Störungen Prüfung begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines Screening-Tests für Phenylketonurie, eine Stoffwechselstörung. Ein Verfahren zum Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier entwickelt, das breite Skala Screening kostengünstiger gemacht. Seitdem haben viele weitere Screening-Bluttests entwickelt worden, und jetzt ein Kind kann für mehr als 30 verschiedene genetische oder metabolischen Erkrankungen getestet werden. mit nur ein paar Tropfen der Babya € ™ s Blut Neue Technologie Tandem-Massenspektrometrie können Sie für viele Erkrankungen Bildschirm.

Neugeborenen-Screening in den Vereinigten Staaten

Alle 50 Staaten in den Vereinigten Staaten bieten Neugeborenen-Screening-Tests, aber nicht alle Staaten verlangen Neugeborenen-Screening durch das Gesetz. Auch, obwohl können Neugeborene für so viele wie 29 Störungen abgeschirmt werden, nur 13 Bundesstaaten und der District of Columbia verlangen, dass alle 29 Vorführungen. Eine zusätzliche 27 Staaten verlangen mehr als 20 Vorführungen.

Fünf Staaten Bildschirm für 10 bis 20 Störungen und fünf Staaten Bildschirm für weniger als 10 Erkrankungen. Eine Liste von Screening-Tests von jedem Staat zur Verfügung gestellt zur Verfügung steht.

Jedes Jahr nimmt die March of Dimes gibt ein Neugeborenen-Screening-Report-Karte, die Neugeborenen-Screening-Anforderungen in den Vereinigten Staaten analysiert. Im Jahr 2007, 90 Prozent aller Babys in den Vereinigten Staaten geboren lebte in Staaten, die für mindestens 21 Erkrankungen erforderlich Screening.

Die March of Dimes schätzt, dass 6,2 Prozent der Neugeborenen in den Vereinigten Staaten wird für weniger als 10 Störungen erhalten Screening. Die March of Dimes arbeitet diese Ungleichheit in Neugeborenen-Screening im Land zu reduzieren, mit dem Ziel, alle Babys für 20 oder mehr Erkrankungen bis zum Jahr 2008 abgeschirmt haben.

Neugeborenen-Screening auf der ganzen Welt

Das Screening auf Störungen ist ein Teil von Neugeborenen im Gesundheitswesen in allen entwickelten Ländern. Die meisten Länder Bildschirm für Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose und Mukoviszidose. Viele auch Bildschirm für angeborene Nebennierenrindenhyperplasie, Galaktosämie und Sichelzellenkrankheit, sowie andere Erkrankungen. Die US National Neugeborenen-Screening & Genetik Resource Center hat Links zu internationalen Programmen für weitere Informationen.

Wie die Tests werden durchgeführt,

Innerhalb der ersten Tage des Lebens (zwischen 24 Stunden 7 Tage nach der Geburt), ein paar Tropfen Blut aus einer Infantin € ™ s Ferse genommen (siehe Foto) und auf einer speziellen Karte platziert. Das Papier wird zu einem Labor zum Testen geschickt. Die Ergebnisse der Blutuntersuchungen werden an die Infantin € ™ s Kinderarzt geschickt.

Wenn einer der Tests positiv zurückkommen, sind weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.

Welche Erkrankungen können Neugeborenen gescreent werden?

Die häufigsten Erkrankungen des Neugeborenen gescreent werden sind:

  • Phenylketonurie
  • angeborene Hypothyreose
  • Mukoviszidose
  • Adrenogenitalen Hyperplasie (CAH)
  • galactosemia
  • Sichelzellenanämie
  • Biotinidasemangel
  • kongenitale Toxoplasmose
  • homocystinuria
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Mittelkette Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)

Eine vollständige Liste der 29 Störungen als für gescreent werden können, einschließlich Informationen über jede Störung, ist vorhanden.

Referenzen:

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