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Kennedy-Krankheit: Symptome und Behandlung für SBMA

2013-06-14 41
   
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résuméKennedy-Krankheit, auch als spinale Muskelatrophie bulbar oder SBMA bekannt ist, ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Kennedy-Krankheit wirkt sich auf die spezialisierten Nervenzellen, die die Bewegung der Muskeln steuern (insbesondere die unt
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Kennedy-Krankheit: Symptome und Behandlung für SBMA

Kennedy-Krankheit, auch als spinale Muskelatrophie bulbar oder SBMA bekannt ist, ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Kennedy-Krankheit wirkt sich auf die spezialisierten Nervenzellen, die die Bewegung der Muskeln steuern (insbesondere die unteren motorischen Neuronen), die für die Bewegung vieler Muskeln der Arme und Beine verantwortlich sind. Es wirkt sich auch auf die Nerven, die bulbären Muskeln steuern, die Kontrolle beim Atmen, Schlucken und Sprechen.

Kennedy-Krankheit kann auch auf Androgen (männliche Hormone) Unempfindlichkeit führen, die Vergrößerung der Brust bei Männern verursacht, verringerte Fruchtbarkeit und Hodenatrophie.

Kennedy-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt auf dem X (weiblich) Chromosom verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, werden sie am stärksten von der Störung betroffen. Weibliche Person, die zwei X chromsomes haben, kann das defekte Gen auf ein X Chromosom tragen, aber die anderen normalen X Chromosom verringert oder die Symptome der Erkrankung verbirgt. Kennedy-Krankheit wird geschätzt, weltweit in 1 in 40.000 Personen auftreten.

Die Symptome der Kennedy-Krankheit

Im Durchschnitt beginnen Symptome bei Personen 40-60 Jahren. Die Symptome kommen langsam und können sein:

  • Schwäche und Muskelkrämpfe in den Armen und Beinen
  • Schwäche im Gesicht, Mund und Zungenmuskulatur. Das Kinn kann zucken oder zittern, und die Stimme kann mehr nasal werden.
  • Zucken der kleinen Muskeln, die unter der Haut zu sehen ist.
  • Tremors oder Zittern mit bestimmten Positionen. Die Hände können zittern, wenn sie versuchen, etwas zu holen oder zu halten.
  • Taubheit oder Verlust der Empfindung über bestimmte Bereiche des Körpers.

Kennedy-Krankheit haben andere Auswirkungen auf den Körper, einschließlich:

  • Gynäkomastie, was bedeutet Erweiterung des Brustgewebes bei Männern
  • Hodenatrophie, wo die männlichen Fortpflanzungsorgane in der Größe zu verringern und Funktion verlieren.

Diagnose des Zustands

Es gibt eine Reihe von neuromuskulären Erkrankungen mit Symptomen ähnlich der Kennedy-Krankheit, so Fehldiagnose oder unter Diagnose gemeinsam sein kann.

Oft werden Personen mit Kennedy-Krankheit fälschlicherweise dachte, amyotrophe Lateralsklerose zu haben (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit). Jedoch, ALS, sowie die anderen ähnlichen Störungen, nicht endokrinen Störungen oder Verlust der Empfindung enthalten.

Ein genetischer Test kann bestätigen, wenn die Kennedy-Krankheit Defekt vorliegt auf dem X-Chromosom ist. Wenn genetische Tests positiv ist, müssen keine weiteren Tests durchgeführt werden, da die Diagnose kann allein aus dem genetischen Test durchgeführt werden.

Die Behandlung von SBMA

Kennedy-Krankheit oder SBMA nicht die Lebenserwartung beeinflussen, so die Behandlung auf die Aufrechterhaltung der individuellen optimale Muskelfunktion im Laufe seines Lebens durch einige der folgenden Arten der Therapie konzentriert:

  • Physiotherapie
  • Beschäftigungstherapie
  • Sprachtherapie

Diese Therapieformen sind wichtig für eine individuelle Fähigkeiten beibehalten und zum Fortschreiten der Krankheit anzupassen.

Adaptive Ausrüstung wie zB die Verwendung von Stöcken oder motorisierte Rollstühle helfen Mobilität und Unabhängigkeit bewahren können.

Genetische Beratung
Kennedy-Krankheit ist mit dem X (weiblich) Chromosom verknüpft, so dass, wenn eine Frau ist ein Träger des defekten Gens, ihre Söhne haben eine 50% ige Chance, die Erkrankung und ihre Töchter haben eine 50% ige Chance, einen Träger zu sein. Väter können nicht Kennedy Krankheit an ihre Söhne weitergeben. Ihre Töchter, wird jedoch sein, Träger des defekten Gens.

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