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Ich entdeckte die Gene BRCA1

2013-06-15 6
   
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résuméMary-Claire King in Seattle International Film Festival Premiere von Dekodierungs Annie Parker am 6. Juni 2013 in Seattle. , Der Genetiker, die das BRCA1 - Gen entdeckt, sagt sie von der US - Supreme Court - Urteil erfreut ist , dass es illegal zu pa
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Ich entdeckte die Gene BRCA1

Mary-Claire King in Seattle International Film Festival Premiere von Dekodierungs Annie Parker am 6. Juni 2013 in Seattle.

, Der Genetiker, die das BRCA1 - Gen entdeckt, sagt sie von der US - Supreme Court - Urteil erfreut ist , dass es illegal zu patentieren , es macht. Ihre Arbeit den bevorstehenden Film Dekodierungs Annie Parker inspiriert, in dem sie von Helen Hunt dargestellt wird. *

Sara Reardon: Sie entdeckten das BRCA1 - Gen in den frühen 1990er Jahren. Bald darauf bestimmt Myriad Genetics und die Sequenzen der Gene patentiert. Zu dieser Zeit wurden Sie durch das überrascht?
Mary-Claire King: Gene hatte patentiert worden , bevor; das Gen wurde Mukoviszidose patentiert. Aber ich glaube nicht, dass jemand-von den US National Institutes of Health oder anderswo erwartete das Niveau des Patentschutzes Myriad in engagiert hat.

Was war anders an Myriad war sein Beharren darauf, dass es die einzige Stelle war, die den Test und seine aggressive Anstrengungen jemand anderes zu schließen tun könnte. Aus diesem Grund im Jahr 2009 die American Civil Liberties Union , die Klage eingereicht , die den ganzen Weg zu den US Supreme Court gegangen ist. Sie brachten den Fall im Namen von Menschen, die Tests benötigt und waren nicht in der Lage, eine zweite Meinung zu bekommen.

SR: Am Donnerstag hat der Oberste Gerichtshof entschieden , dass Gene , die in der Natur vorkommen können nicht patentiert werden . Was ist Ihre Reaktion auf das Urteil?
MK: Ich bin sehr zufrieden. Dies ist ein fabelhaftes Ergebnis für Patienten, Ärzte, Wissenschaftler und gesunden Menschenverstand. Als ich darauf 1974-1994 arbeiten, es hat überqueren meine Meinung nicht, dass ein Rechtsfall, der in der Supreme Court am Ende wäre die Folge meiner Arbeit wäre. Aber es tat, und manchmal ist das, was passiert, wenn man in einem neuen Gebiet der Wissenschaft beginnen. Es ist eine Erleichterung, eine Entscheidung nach so vielen Jahren zu haben, und ich bin so dankbar, dass es sich um eine einmütige Entscheidung war.

SR: Was für den Gentest als nächstes, jetzt , da wir dieses Urteil haben?
MK: Entwicklung von multigene Platten-One-Stop - Shops für den Test für die Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs auf viele Gene-hat eine sehr hohe Priorität. Der Multigen- Test , den wir entwickelt, die so genannte BROCA , seit Monaten, aber bis heute verwendet wurden, hatten wir BRCA1 und BRCA2 zu maskieren. Das Urteil des Obersten Gerichtshofs entfernt die unlogische Situation der Lage zu sein, alle Gene zu testen, aber einige, die zu maskieren. Multigen- Tests können jetzt Menschen, die von vielen Firmen zur Verfügung gestellt werden. In der Tat, ich glaube, sie auf dem Markt gerade nach dem Urteil waren.

SR: BRCA - Gene wurden auch vor kurzem in den Nachrichten , wenn Angelina Jolie eine doppelte Brustamputation hatte nach dem Lernen sie ein Träger einer schädlichen BRCA1 - Mutation war. War das willkommen Werbung?
MK: Es war ein wunderbares Stück , das sie für die New York Times schrieb; sie ist gekommen, es ist sehr gut zu verstehen. Ich hoffe, dass Angelina Jolie über so klar zu sein, was dies beinhaltet und die Entwicklung der nächsten Generation Sequenzierung führen zu mehr Frauen bekommen Sequenzierung durchgeführt. Die meisten Krebs wird nicht vererbt, aber es ist ein einfacher Gentest; wenn eine Frau betrifft, so kann sie herausfinden. Ich möchte Frauen in ihren 30er Jahren Gentests mehr routinemäßig zu einer Zeit angeboten, um zu sehen wann kann etwas dagegen getan werden.

SR: Ihre Entdeckung ist das Thema des neuen Films, . Wie ist es, einen Film zu haben , über Ihre Arbeit gemacht?
MK: Ich hatte nichts mit ihm überhaupt zu tun und wusste nicht darüber, bis , nachdem es vollständig war. Ich fand zufällig heraus. Einer meiner grad Studenten kam herein und sagte: ". Sie sagte mir nie einen Film über Sie, es gibt"

"Es ist kein Film über mich", antwortete ich und noch nicht einmal zu stoppen, was ich tat. Sie zeigte mir auf ihrem Laptop, und ich dachte: "Ja, sicher." Aber dann schaute ich für mich selbst, und sicher genug, da war es.

SR: Der Film legt nahe , Sie wirklich in den 1980er Jahren kämpften die Menschen zu überzeugen , dass einige Krebsarten eine genetische Komponente haben. War das der Fall?
MK: Das Haupt Erfahrung der Zeit war , dass die Leute mich völlig ignoriert. Ich war eine junge Frau, kein Arzt, der Arbeit an meinem eigenen mit bescheidenen Unterstützung von den National Institutes of Health.

Es gab aktiven Widerstand einiger Gruppen. Aber es gab auch tolle Unterstützung von Ärzten, die Patienten aus Familien mit einer großen Zahl von Frauen hatten, die Brust- und Eierstockkrebs gehabt hatte. Sie wollten wissen, was zu tun ist. Sie wussten, es war nicht wegen etwas, die Frauen falsch gemacht hatte. Ich hatte sehr viel Unterstützung von Onkologen und das Projekt nicht ohne es getan haben könnte.

SR: Heute, natürlich, Krebsgenetik ist ein blühendes Feld. Ist es das , dank der BRCA - Gene?
MK: Ich denke , es Interesse enorm zugenommen. Es bestätigt die Idee der erbliche Veranlagung zu Krebs. Meine Arbeit hat gezeigt, dass man die Werkzeuge der genetischen Analyse verwenden könnte die Existenz von Genen, die für eine vererbte Form einer großen Volkskrankheit zu beweisen, und dass Sie die geerbte Teil analysieren kann.

Die meisten Brustkrebs nicht vererbt wird, aber wenn es ist, ist es verheerend. Heute gibt es die Erkenntnis, dass selbst dann, wenn eine Krankheit bei den meisten Menschen genetisch ist, die bestimmte Mutation, die einem betroffenen Person trägt wahrscheinlich selten.

SR: So kann jeder Patient eine andere Mutation in einem anderen Krebs führen Gen-und wir jetzt wissen , von Dutzenden solcher Gene. Wie kann man alle diese im Detail betrachten? Es scheint eine große Herausforderung .
MK: Die BROCA Test verwendet Technologie , die wir mit der nächsten Generation Sequenzierung entwickelt, die alle Klassen von Mutationen in allen bekannten Brust- und Eierstockkrebsgene in einem Rohr identifiziert. Es ist eine einzige Test, der viel billiger ist, kommerzielle Tests laufen als. Und wir wollen, dass es so weit wie möglich zur Verfügung zu stellen.

SR: Was bedeutet der Testnamen BROCA für stehen?
MK: Es ist für das 19. Jahrhundert Französisch Chirurg und Pathologe Pierre Paul Broca benannt, der war der erste , erblich bedingtem Brustkrebs in Familien in systematischer Weise zu beschreiben. Auf der Grundlage seiner Arbeit, versuchen wir derzeit die Angehörigen dieser Familien aus den 1860er Jahren zu verfolgen , um zu sehen , ob sie BRCA1- oder BRCA2 - haben.

SR: Wie hat sich der Medizin verändert , seit Sie begonnen haben in der Krebsgenetik arbeitet schon vor Jahrzehnten?
MK: Ich denke , dass wir jetzt in einer ganz anderen Landschaft sind. Was die meisten in den letzten 35 Jahren verändert hat, ist die Technologie. Die Fragen, die Menschen haben über die Genetik und Geschlecht und die Beziehung von Genen Krankheit gefragt haben seit Hunderten von Jahren die gleiche gewesen. Was sich geändert hat ist unsere Fähigkeit, sie zu beantworten. Was haben wir alle zusammen im Forschungslabor zu tun, können wir jetzt in die Patientenversorgung zu bewegen.

Dieser Artikel erschien ursprünglich in New Scientist .

Korrektur, 17. Juni 2013: Dieser Artikel erklärt , ursprünglich , dass Mary-Claire King - entdeckte die beiden Gene BRCA1 und BRCA2. Sie entdeckte BRCA1. (Rückkehr zu dem korrigierten Satz.)

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