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Gene größere Rolle bei der Lou-Gehrig-Krankheit spielen

2013-12-30 8
   
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résuméFamed Kosmologe Stephen Hawking hat ALS oder amyotrophe Lateralsklerose. Credit: Flickr / NASA HQ PHOTO In den meisten Fällen von Lou Gehrig-Krankheit oder amyotrophe Lateralsklerose (ALS), es ist nicht bekannt, was die Krankheit verursacht, aber ein
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Gene größere Rolle bei der Lou-Gehrig-Krankheit spielen




Famed Kosmologe Stephen Hawking hat ALS oder amyotrophe Lateralsklerose.

Credit: Flickr / NASA HQ PHOTO


In den meisten Fällen von Lou Gehrig-Krankheit oder amyotrophe Lateralsklerose (ALS), es ist nicht bekannt, was die Krankheit verursacht, aber eine neue Studie findet Gene eine größere Rolle spielen als bisher angenommen.

Nur etwa 5 bis 10 Prozent der Menschen mit ALS haben Familienmitglieder mit der Krankheit, was bedeutet, die Fälle, die eine bekannte genetische Komponente haben. Die restlichen 90 bis 95 Prozent der ALS-Fälle sind "sporadisch"; das heißt, sie erscheinen nicht in Familien und die Ursache der Krankheit zu führen ist oft ein Rätsel.

Aber die neue Studie, die mit ALS-DNA von fast 400 Menschen analysiert, ergab, dass mehr als ein Viertel der sporadische Fälle zu neuen oder seltenen genetischen Mutationen verbunden waren, die die Krankheit möglicherweise verursachen könnte.

"Diese Ergebnisse werfen ein neues Licht auf die genetischen Ursprünge von ALS, insbesondere bei Patienten, die zuvor keine Familiengeschichte der Krankheit hatte", sagte Studie Forscher Dr. Robert Baloh, Direktor des ALS-Programm an Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles. [Top 10 Mysteriöse Krankheiten]

ALS ist eine fortschreitende neurologische Erkrankungen, die schließlich zu einem Verlust führt der Funktion der in willkürlichen Bewegungen verwendet Muskeln, wie das Gehen, Sprechen und Essen. Die Lebenserwartung von Menschen mit der Bedingung ist in der Regel 3 bis 5 Jahre. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass mehr als ein Drittel aller ALS-Fälle (beide geerbt und sporadisch) genetischen Ursprungs sein könnte, so die Forscher.

Die Studie beweist nicht, dass diese neuen oder seltenen genetischen Mutationen ALS verursachen, aber die Mutationen sind wahrscheinlich Verdächtigen, sagte Baloh.

Die Studie fand auch, dass die Krankheit 10 Jahre früher erschienen in Menschen mit Mutationen in zwei oder mehrere der Gene, verbunden mit ALS Vergleich zu Menschen mit Defekten in nur ein Gen.

Mehr Forschung ist notwendig, um andere Gene zu identifizieren, die das Risiko von ALS beeinflussen könnten, sagte Studie Forscher Dr. Matthew B. Harms, Assistant Professor für Neurologie an der Washington University in St. Louis.

Die Studie wurde online 27. November in der Zeitschrift Annals of Neurology veröffentlicht.

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