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DNA-Sequenzierung bewegt sich von der Research Lab an der Klinik

2012-01-31 2
   
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DNA-Sequenzierung bewegt sich von der Research Lab an der Klinik

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DNA-Sequenzierung macht langsam die lang erwartete Bewegung aus dem Forschungslabor in die klinische Anwendung. Nach ein paar isolierte Berichte im letzten Jahr , wo es verwendet wurde , einzelne Patienten zu diagnostizieren, jetzt sehen wir eine der ersten Berichte über sie in einem größeren Maßstab erfolgreich verwendet wird, in 42 Säuglinge der mitochondrialen Erkrankung vermutet.

Mitochondrien tragen ihre eigene DNA, sondern stützen sich auch auf die Kern-DNA für einen Teil ihrer Funktion, und Mutationen in einem der beiden kann der Mitochondrien zu Fehlfunktionen führen. Mitochondrialer Krankheiten können auf eine große Vielzahl von Symptomen führen und kann in genetischen und biochemischen Tests schwer zu diagnostizieren, obwohl die jüngsten Fortschritte sein.

Alle Säuglinge in der Studie hatten klinischen und biochemischen Nachweis der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung Krankheit. Die Forscher durchgeführt "MitoExome" Sequenzierung der mitochondrialen DNA (mtDNA) und Exons von etwa 1,000 nukleären Genen kodierend mitochondriale Proteine. Firm Diagnosen wurden bei 10 Patienten (24 Prozent) aktiviert, die zuvor auf Krankheit verbunden Mutationen in Genen hatte. Dreizehn mehr Patienten (31 Prozent) hatten Mutationen in Gene im Kern nicht vorher zu Krankheit verbunden. Diese Patienten können eine vollständige Diagnose erwarten einmal Studien, die die Funktion dieser Gene bestätigen.

Vor ein paar Jahren, oder vielleicht 1 Jahr sogar vor, die Kosten für die Sequenzierung eines DNA des Individuums war zu unerschwinglich auch klinisch zu verwenden zu denken. Nun, da die Kosten für die Sequenzierung eines Genoms auf rund 1000 $ kommen und wird wahrscheinlich kommen sogar noch niedriger, Genomsequenzierung wird bald billiger sein als mehr als zwei oder drei individuellen genetischen Tests zu bestellen. Obwohl die aktuelle Studie nur vollständig die mitochondriale DNA sequenziert, ist es ein großartiges Beispiel dafür, wie die Technik bei der Diagnose helfen kann und auch auf die Existenz von bisher unbekannten Mutationen als Ursprung der Krankheit zeigen. Mit Spannung erwarten wir den Tag, der Vollgenomsequenzierung nur ein weiterer Test, der in der Zeit Ihres Arztbesuch durchgeführt wird, die direkt empfängt und interpretiert die Ergebnisse.



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