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Dies ist die Richtung direkt-zu-Verbraucher-Gentests müssen nehmen

2018-11-08 0
   
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résuméDie jüngste FDA-Zulassung von 23andMe's Direct-to-Consumer-Gentests ist ein interessanter und unvermeidlicher Meilenstein in der Verbreitung von medizinischem Wissen für die Öffentlichkeit. Allerdings müssen wir mit Vorsicht vorgehen, um sicherzustel
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Dies ist die Richtung direkt-zu-Verbraucher-Gentests müssen nehmen

Die jüngste FDA-Zulassung von 23andMe's Direct-to-Consumer-Gentests ist ein interessanter und unvermeidlicher Meilenstein in der Verbreitung von medizinischem Wissen für die Öffentlichkeit. Allerdings müssen wir mit Vorsicht vorgehen, um sicherzustellen, dass diese Informationen verständlich sind und keine Angst provozieren.

In den vergangenen zwei Jahrzehnten haben wir einen dramatischen Anstieg unseres Wissens über die genetische Basis vieler Krankheiten gesehen. Die meisten der klinischen Verwendung dieser genetischen Information war, um ausgewählte Populationen zu beraten, die als hohes Risiko auf der Grundlage von Familiengeschichte oder anderen Merkmalen angesehen wurden. Die Informationen wurden an Patienten unter der Leitung von medizinischen Fachleuten vermittelt, die bei der Interpretation der prognostischen Implikationen der Testergebnisse qualifiziert sind und die Patienten über Behandlungsmöglichkeiten beraten können.

Jüngste Fortschritte in der Technik erlauben es, das ganze Genom auf schwere Krankheiten zu vernünftigen Kosten zu untersuchen. Angesichts der Bedrohung durch die Verbraucher für den Zugang zu Gesundheitsinformationen, war direkt-zu-Verbraucher-Tests verpflichtet, passieren.

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Insgesamt glaube ich, dass die leicht zugängliche genetische Information das Potenzial hat, die öffentliche Gesundheit zu verbessern, wenn auch der Zugang zu medizinischer Interpretation und Beratung in Bezug auf Testergebnisse begleitet wird.

Für viele sind die Implikationen von genetischen Mutationen ziemlich komplex, da sie nur auf erhöhte Krankheitsrisiken hinweisen können, nicht die Unvermeidlichkeit des Krankheitsauftretens. Darüber hinaus müssen Implikationen für soziale und familiäre Konsequenzen von Testergebnissen angegangen werden. Es ist interessant, dass der erste Satz von Krankheiten, die von 23undMe gewählt werden, Krankheiten mit öffentlichen Angstfaktoren - wie Alzheimer und Parkinson - ist, anstatt die tödlicheren Bedingungen, die durch Gentests identifiziert werden können. Zum Beispiel hat die American College of Medical Genetics (ACMG) eine Liste von 56 schweren Krankheiten veröffentlicht, die zufällig bei der genetischen Screening (während der Forschung Studien oder Prüfungen für andere Bedingungen) gefunden werden können. Dazu gehören genetische Prädispositionen für Krebs, Herzerkrankungen und neuromuskuläre Erkrankungen. Eine sorgfältige medizinische Beratung ist erforderlich, wenn diese genetischen Veränderungen identifiziert werden.

Es ist nicht eine Frage, ob aber wenn die Öffentlichkeit "over-the-counter" Zugang zu Screening für ernstere Krankheiten, einschließlich der BRCA Brustkrebs-Gene oder erbliche Darmkrebs-Genen fordern wird. Wie die Öffentlichkeit mit diesen Informationen umgehen wird, ist unklar, aber die meisten Studien über medizinisch überwachte Gentests waren günstig. Und basierend auf dem Feedback, das ich von den Patienten und ihren Familien in meiner Onkologie-Praxis höre, würden sie alle ein größeres öffentliches Bewusstsein und eine Prüfung für diese Bedingungen fördern.

Aber schon bevor wir dieses Stadium erreichen, ist der aktuelle Mangel an geforderter beruflicher Beratung bei der Interpretation der Testergebnisse beunruhigend. Die vorsichtigen Anliegen, die in den letzten Jahren um "Dr. Google "und der Anstieg der Selbstdiagnose von Standorten wie WebMD müssen sich auf Gentests erstrecken. Zum Beispiel können einige Einzelpersonen die Rückversicherung begrüßen, dass sie keine Gefahr mit hohem Risiko tragen. Aber ein positives Testergebnis konnte mit großer Angst erfüllt werden, ohne zu verstehen, dass für einige Mutationen das Risiko einer Erkrankung hoch sein kann, aber für andere Gene kann das Risiko gering sein. Hier ist die Beratung kritisch. Es wird den Testherstellern obliegt, Zugang zu genetischen Beratern zu gewähren, damit die Ergebnisse in den richtigen Kontext gebracht werden können. Die Öffentlichkeit muss ordnungsgemäß informiert werden, dass nur das Tragen eines bestimmten Gens nicht eine Einzelperson zur Entwicklung einer Krankheit verurteilt, sondern gleichermaßen zu beraten ist, wenn medizinische Handlungen angemessen sind.

Obwohl Direct-to-Consumer-Weiterentwicklung und FDA-Zulassung gefeiert werden sollte, ist es keineswegs eine Bestätigung, eine Schleife der Gentests zu öffnen. Wenn wir die zunehmende Konsumierung der Medizin und die Verringerung der genetischen Testkosten betrachten, war dies eine logische Progression. Ich hoffe, dass wir mehr in Bezug auf den zunehmenden Zugang zu medizinischen Fortschritten sehen werden und dass mehr private Unternehmen sicherstellen werden, um den Durst der Öffentlichkeit nach glaubwürdigen medizinischen Informationen zu befriedigen. Andere Fortschritte in der Technologie einschließlich Gesundheitswesen Monitore und Wearables, Home Diabetes Monitoring und Medikamente Erinnerungen werden die Verbraucher in mehr Kontrolle über ihre eigene Gesundheit. Änderungen im Datenaustausch, einschließlich des besseren Zugangs zu elektronischen Patientenakten und der direkten Übertragung von Laborresultaten, werden auch den Patienten helfen, sich ihrer Krankheiten bewusst zu sein.

Das erhöhte Benchmarking von Ärzten und Krankenhaus-Systemen wird auch dazu beitragen, dass die Verbraucher mehr informiert Entscheidungen darüber, wo die Gesundheitsversorgung zu erhalten. Was die medizinische Gemeinschaft aus diesen Fortschritten lernt und wie die Verbraucher reagieren - werden wir alle bereit sein, mehr für die Wissenschaft zu geben oder umgekehrt? - könnte unseren Weg zu "moonshot" leicht beschleunigen. Oder vielleicht sehen wir einen Rückstoß und betrachten dies als eine Zeit des "Oversharing" von "zu viel Information". Die Zeit wird sagen. Aber in der Zwischenzeit freue ich mich auf den nächsten logischen Schritt: Mehr Kanäle und größeren Zugang zu Beratungen, damit Patienten diese Ergebnisse nicht im Vakuum interpretieren.

Bild: DrAfter123, Getty Images

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