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Der Patient, die ihre eigene genetische Mutation-und eine olympische Athleten Diagnostiziert

2016-01-20 19
   
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résuméVor zwei Jahren schrieb ich ein Buch The Sports Gene genannt, die die Kreuzung der Genetik und Athletik untersucht. Ich erwartete, meine Mutter ein Dutzend Kopien zu kaufen und laden mich zu ihrem Buchclub und das wäre das Ende sein. (Sie tat). Statt
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Der Patient, die ihre eigene genetische Mutation-und eine olympische Athleten Diagnostiziert


Vor zwei Jahren schrieb ich ein Buch The Sports Gene genannt, die die Kreuzung der Genetik und Athletik untersucht. Ich erwartete, meine Mutter ein Dutzend Kopien zu kaufen und laden mich zu ihrem Buchclub und das wäre das Ende sein. (Sie tat). Stattdessen wurde ich fast sofort mit E-Mails von Menschen bombardiert wollen wissen, ob ihr Kind Gene 'Serena Williams hat. Ein Trainer per e-Mail, fragen sich, wie man würde Athleten in genetischen Experimenten beteiligt bekommen.

Sie kamen so schnell, und viele waren so unhinged, dass ich von der Öffnung ihnen eine kurze Pause machte.

Und dann bekam ich ein, dass dieses Thema Überschrift hatte: ". Olympiasieger und Muskeldystrophie Patienten mit der gleichen Mutation" Jetzt, wo meine Aufmerksamkeit erregt. Ich fragte mich, ob es mir einiger Artikel oder Papier in einem Genetik Journal über eine Elite-Athlet hindeuten könnte ich irgendwie verpasst hatte.

Stattdessen war es eine persönliche Note von einem 39-jährigen Iowa Mutter namens Jill Viles. Sie war die Muskeldystrophie Patienten, und sie hatte eine aufwendige Theorie verbindet die Gen-Mutation, die ihre Muskeln zu einem olympischen Sprinter namens Priscilla Lopes-Schliep welken gemacht. Sie bot mir weitere Informationen zu senden, wenn ich interessiert war. Sicher, ich sagte ihr, mehr senden.

Ein paar Tage später bekam ich ein Paket von Jill, und es war ... wie ich es ausdrücken? ... Ziemlich viel aufwendiger als ich erwartet hatte. Es enthielt einen Stapel von Familienfotos-Originale, keine Kopien; eine ausführliche Anamnese; wissenschaftliche Arbeiten und eine 19-seitige, illustrierte und gebundene Paket. Ich blätterte durch das Paket, und zuerst schien es ein wenig seltsam. Nicht Lösegeld-Anmerkung seltsam, aber es gab handgezeichnete Diagramme mit Ausschnitten von kleinen Cartoon Gewichtheber repräsentieren Proteinmoleküle. Jill hatte eindeutig viel Mühe in diese setzen, so fühlte ich mich wie ich es zumindest gelesen hatte. Innerhalb von ein paar Minuten, ich war erstaunt. Diese Frau wusste, einige ernsthafte Wissenschaft. Sie off Gang festgestellt, dass bestimmte Hormone wie Insulin, waren zu groß, unsere Zellen einzudringen direkt; sie bezeichnet durch ihre spezifische DNA-Adressen zu Gen-Mutationen, die Art und Weise ein Wissenschaftler tun würde.

Und dann kam ich auf Seite 14.

Der Patient, die ihre eigene genetische Mutation-und eine olympische Athleten Diagnostiziert


Es gab zwei Fotos, Side-by-Side. Einer war von Jill, in einem königlichen blauen Bikini am Strand sitzen. Ihr Rumpf sieht völlig normal. Aber ihre Arme sind Spindeln. Sie werden fast konnte nicht skinnier, wie die Stöcke in einen Schneemann für Arme stach. Und ihre Beine sind so dünn, dass ihr Kniegelenk so breit wie ihre Oberschenkel. Diese Beine können unmöglich halten sie, dachte ich.

Das andere Bild war von Priscilla Lopes-Schliep, einer der besten Sprinter in der kanadischen Geschichte. Bei den Olympischen Spielen 2008 in Peking, sie gewann die Bronzemedaille im 100-Meter - Hürden. Es war die erste kanadische Olympia-Medaille in der Leichtathletik Bereich seit 1996. Im Jahr 2010 war Priscilla der beste 100-Meter-Hürdenläufer der Welt.

Das Foto von ihr neben Jill ist bemerkenswert. Priscilla ist mitten im Schritt. Es ist schwierig, nur um zu beschreiben, wie muskulös sie aussieht. Sie ist wie die Vision eines Superhelden, dass ein Drittklässler ziehen könnten. Oblong Muskeln platzen aus ihren Schenkeln. Ropey Adern Schlange entlang ihren Bizeps.

Dies ist die Frau Jill dachte , dass sie mit einem mutierten Gen geteilt? Ich glaube, ich lachte Side-by-Side beim Betrachten der Bilder. Irgendwie aus über das Internet auf Bilder von Priscilla suchen, sah Jill etwas, das sie in ihrer eigenen, viel kleiner Körper erkannt und entschieden Priscilla ihre seltene Genmutation teilt. Und da Priscilla nicht Muskeldystrophie haben, müssen ihren Körper einen Weg gefunden zu haben ", um es zu gehen", so Jill es ausdrückte, und riesige Muskeln machen.

Wenn sie Recht hatte, dachte Jill, vielleicht könnten die Wissenschaftler beide studieren und herauszufinden, wie Menschen wie Jill mit Muskeln zu helfen, Muskeln haben ein wenig mehr in Richtung der Priscilla Ende des Mensch-Körper-Spektrum. Jill teilte mit mir das alles, weil sie nicht sicher war, wie man am besten Priscilla zu kontaktieren, und ich hoffte, würde eine Einführung erleichtern.

Es schien absolut verrückt. Die Idee, dass eine Hausfrau Iowa, ausgestattet mit dem neuesten Stand der medizinischen Werkzeug wie Google Bilder bekannt, die eine medizinische Entdeckung zu einem Profi-Sportler machen würde, Ärzte und Sporttrainer als Teil ihrer Arbeit sieht?

Ich konsultierte Harvard Genetiker Robert C. Green , seine Gedanken zu bekommen, zum Teil , weil er getan hat wichtige Arbeit , wie die Menschen reagieren auf Empfang von Informationen über ihre Gene. Green war offen, es zu diskutieren, aber er erinnert sich an eine berechtigte Sorge, dass nichts mit Wissenschaft zu tun hatte: "zwischen diesen beiden Frauen eine Beziehung Empowering schlecht enden könnte", sagt er. "Die Leute gehen weg vom tiefen Ende, wenn sie zu Berühmtheiten beziehen, werden sie denken, sie haben eine Verbindung zu." Ich war zu skeptisch.

Ich hatte keine Ahnung, dass noch Jill, nur durch ihre eigene Familie zu untersuchen, um mehr über die Manifestationen ihrer Krankheit als fast jedermann in der Welt gelernt hatte, und dass sie die Dinge, die niemand sonst konnte sehen konnte.

* * *

Jill wurde 1974 geboren, und sie erfüllt alle normalen Baby Meilensteine-Sitzen, Krabbeln und Gehen rechts auf Zeit. Sie war winzig, aber. Nicht kurz, nur gering. Sie war so dünn wie ein drei-jährige, dass sie einmal in eine Toilettenschüssel fiel, ihre Füße über den Kopf kleben. Die Stolper nicht gestartet werden, bis sie vier Jahre alt war.

Ihre Erzieherin bemerkte es zuerst. Schon bald verwandelt es in voller flügge Gesicht Bepflanzung. Kleine Jill sagte ihre Mutter sie hatte Angst vor Hexen Finger. "Als ich ging ich das Gefühl, das Gefühl hatte von dort fast klein waren knorrigen Hände und Finger zu erreichen und meine Schienbeine greifen", sagt Jill, "und ich würde wirklich kräftig fallen."

Jill Vater erinnerte sich einige Probleme, wie ein Kind zu Fuß, und seine Ärzte sagten ihm, er einen sehr milden Fall von Polio gehabt hatte. Aber Jill Symptome waren deutlich stärker ausgeprägt, und ihr Kinderarzt stapfte wurde. Er sagte, die Familie zu der Mayo-Klinik zu gehen.

Sie wurden dort auch ratlos. Sie testeten die ganze Familie, und sah, dass Jill, ihr Vater und ihr Bruder hatten höher als ein normales Niveau von Creatin-Kinase in ihrem Blut. Das ist ein Enzym, das aus Muskeln leckt, wenn sie beschädigt sind, aber Jill war der einzige, zu Fuß zu kämpfen. Basierend auf der Kreatinkinase, dachten die Ärzte die Familie könnte irgendeine Form von Muskeldystrophie haben, aber das hat in der Regel nicht auf diese Weise in kleinen Mädchen zeigen, und warum hat Jill Vater und Bruder scheinen gut?

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"Sie waren wirklich sicher, dass sie so etwas noch nie gesehen hatte", sagt Jill. "Sie sagten, dass unsere Familie sehr einzigartig war, und sie konnten nicht definieren, welche Art es war. Und schließlich, das ist in einer Art und Weise gut, weil sie ehrlich sind. Aber auf der anderen Seite war es erschreckend ... Es ist erschreckend, wenn man etwas nicht haben zu begreifen Ahold. "

Jill kehrte in die Mayo Clinic jeden Sommer, und es war immer gleich. Es gab nichts, was Ärzte tun konnte, und nichts Neues sie ihr sagen konnte. Die Konstante auf ihr Gesicht fallen, hielt auf seine eigene, aber es wurde von einem brennenden Gefühl in ihren Beinen ersetzt. Und während Jill wurde in der Höhe wie ein ganz normales Mädchen wächst, das Fett an den Armen und Beinen wurde zu verschwinden. Als sie acht Jahre alt war, ihre Arme und Beine waren so dünn, dass andere Kinder ihre Finger um sie herum wickeln würde und fragen, ob ihre Mutter sie zu Hause gefüttert.

Mit 12 wurden beginnend Venen aus den Beinen zu knallen, und die anderen Kinder begannen zu fragen, wie es fühlte sich alt zu sein. Sie war spindeldürren, aber sie konnte immer noch die meisten Dinge, normale Kinder taten. Ein Video von ihrem 12. Geburtstag zeigt Jill bei einer Pool-Party, ihr Kanonenkugel eine Teetasse Wasser verdrängt wird.

Später in diesem Jahr begann ihre Muskeln wieder zu scheitern. "Ich kann nur daran erinnern, auf dem Fahrrad bekommen würde ich immer geritten", sagt Jill ", und das Gefühl, wie jemand kam hinter mich und warf mich einfach in den Lenker." Plötzlich konnte sie nicht ihren Oberkörper halten über das Fahrrad bis . Sie lud einen Freund Rollschuhlaufen zu gehen, und fand, dass sie nicht auf den Skates stehen konnte. Im Laufe von ein paar Wochen hatte Jill völlig die Fähigkeit verloren, ein Fahrrad zu fahren und Schlittschuh laufen.

Etwas war "schrecklich falsch", wie sie es ausdrückte, aber sie hat sich nicht einmal ihre Eltern davon zu erzählen. Andere Leute gingen an Ärzte und bekam Lösungen. Das war noch nie für Jill passiert ist, so begann sie nach Antworten auf ihre eigenen suchen, die Art und Weise ein Kind würde. Sie begann auf Poltergeister und andere übernatürliche Phänomene zu Hause Bücher aus der Bibliothek zu bringen. "Ich erinnere mich, es ist mein Vater wirklich an einem Punkt ausgeflippt", sagt sie. "Er war wie:" Nun, Sie sind in den okkulten, oder was? " Es war nichts dergleichen. "Es war nur, dass sie die Kräfte, die auf ihren Körper nicht erklären konnte. Sie wurde von den Geschichten von Menschen, die von unerklärlichen Krankheiten oder Situationen bedeviled fasziniert. Jill sagt: "Wissen Sie, ich sie glauben."

* * *

Als sie für das College verließ, hatte Jill ausgereizt an 5-Fuß-3 und 87 Pfund. Sie hatte sich längst von Poltergeister bewegt, aber nicht von der Erkenntnis aus, wenn sie, um herauszufinden, was los war an ihrem Körper geschah, sie müssen es allein gehen würde.

Fast so schnell, wie sie auf dem Campus angekommen, traf sie die Bibliothek. Sie verbrachte mehr Zeit als in Klassen-etwa 25 Stunden pro Woche, wie sie es erinnert, jedes Lehrbuch wälzen und wissenschaftlichen Zeitschrift sie sich auf Muskelerkrankung finden konnte. Sie tat dies für Monate, gehen Artikel für Artikel, wie ein Polizist der Fahrt nach oben und unten jede Straße ein Raster-Suche. Aber nichts ganz fit. Erst als sie kam zu einem in der Zeitschrift Muskel und Nerv , auf einer seltenen Art von Muskeldystrophie genannt Emery-Dreifuss. "Beim Betrachten der Bilder", sagt Jill, "es ist eine sehr überraschende Sache war zu erkennen, ich bin meines Vaters Arm zu sehen."

Jill Vater war dünn, aber die Muskeln in seinem Unterarm und Hand waren ungewöhnlich gut definiert. Jill wäre es ein "Popeye Arm" nennen, als sie noch ein kleines Mädchen war. In einem anderen Papier sah sie, dass Emery-Dreifuss Patienten hatten oft das gleiche Merkmal; es wurde sogar als Popeye-Arm Deformierung bezeichnet. Aber sie hat nicht die Bilder von Frauen mit der Krankheit zu sehen.

Die Muskel- und Nerven Papier beschrieb die drei Kennzeichen von Emery-Dreifuss - Patienten: Sie können nicht ihre Kinne auf die Brust berühren könnten, oder ihre Fersen auf den Boden, und ihre Arme waren am Ellenbogen ständig gebogen. Der medizinische Begriff ist "Kontrakturen." In der Mittelschule, Jill Kopf bekam einmal eine Weile stecken, so dass sie schaute nach oben.

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"Ich bin Schüttelfrost Lektüre dieses bekommen", sagt Jill, "ich alle drei haben." Bild eine Barbie-Puppe -arms immer gebeugt, die Füße schräg in High Heels passen, und einen steifen Hals. Es ist "sehr ironisch, dass wir das kleine Mädchen geben und sagen, das ist perfekt, und wir sind eigentlich sie eine Puppe Gabe, die eine genetische Erkrankung hat."

Jill war positiv, dass das ist, was sie hatte. Also las sie auf und bekam Angst. Die Papiere stellte fest, dass Emery-Dreifuss kommt immer mit Herzbeschwerden. Sie hatte mehr zu lesen, so dass vor dem Haus für College-Pause gehen stopfte sie ihre Tasche voll von medizinischen Bücher und Papiere.

Sie wollte nicht, dass jemand in der Familie zu erschrecken, damit sie habe die Papiere nicht offen zu lesen. Aber eines Tages während der Pause, ging sie in die Küche, um Mikrowellen-Popcorn und kehrte ihr Vater durchlesen, den Stapel von Material aus der Tasche zu finden. Er sagte ihr, er hatte alle Symptome, die sie über las. "Nun, ja, ich weiß ... der Arm, und der Hals", sagte Jill ihm. Nein, antwortete er, alle kardialen Symptomen.

Die Ärzte hatten früher Jill Vater Jahren gesagt, dass seine Herzrhythmusstörungen aufgrund irgendeiner Art von Virus gewesen war. "Es ist nicht", sagte Jill ihn. "Wir haben Emery-Dreifuss." Sie zu dem Iowa Heart Center mit ihrem Emery-Dreifuss Papiere ging und begann, bestand darauf, dass ein Kardiologe brauchte ihren Vater zu sehen. Zuerst sagte ihr Krankenschwestern sie eine Überweisung benötigen würde. Aber Jill Mühe hatte man immer und war so unerbittlich, dass schließlich gab sie in. Der Kardiologe legte ein Holter auf Jill Vater überwachen, was sein Herz über die elektrische Aktivität für einen Tag verfolgt. An einem Punkt, ließ seine Pulsrate in den 20er Jahren, was bedeutete, dass er entweder über die Tour de France zu gewinnen, oder er könnte etwa zu fallen tot sein. Er war 45 und hatte ein Schrittmacher sofort einsetzen.

"Sie ihrem Vater das Leben gerettet", Jill Mutter Mary sagt. "Wenn es nicht für sie war, wie würden wir dies jemals gekannt haben? ... Aber ich denke, es ist eine harte Belastung für sie war, weil es wie niemand sonst schien war auf der Suche. "

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Auch nach dem Schrittmacher-Chirurgie, bestätigen die Iowa Heart Center konnte nicht, dass Emery-Dreifuss in Jills Familie lief. Sie hatte jedoch in ihrer Lektüre, kommen über eine Gruppe von Forschern in Italien, die für Familien mit Emery-Dreifuss waren auf der Suche zu studieren, in der Hoffnung, ein Gen-Mutation zu finden, die die Krankheit verursacht.

So 19-jährige Jill zog ihren schwersten Marine pantsuit versammelten sich wieder ihre Papiere auf und nahm sie zu einem Neurologen in Des Moines. Sie fragte den Neurologe einen Blick zu nehmen, in der Hoffnung, dass sie ihr mit dem italienischen Team verbinden würde helfen, und in der Studie erhalten. Aber der Neurologe wollte nichts davon haben. "Nein, Sie nicht haben," Jill, erinnert sich der Neurologe streng zu sagen. Und dann weigerte sie sich auch auf die Papiere zu suchen. Es könnte unhöflich erscheinen, dass ein Arzt nur weigerte sich Jill auf die Papiere und Blick zu hören, aber zu der Zeit, die meisten Ärzte glaubten, Emery-Dreifuss nur bei Männern aufgetreten. Außerdem war dies eine Selbstdiagnose eines unbekannten Krankheit von einem Teenager kommen.

So schrieb Jill an die Italiener selbst. Sie konstruierte einen Stammbaum, unter Hinweis darauf, alle Symptome, die sie in ihrem Vater sah, zwei jüngere Brüder und eine jüngere Schwester, und dann beraubt sie ihrer Unterwäsche nach unten. "Ich habe den Timer auf meine Kamera und ich habe Bilder von mir", sagt Jill, "weil ich dachte, gut, wenn es das ist, wie ich es identifiziert, lassen Sie mich ein Bild senden."

Bis zu diesem Zeitpunkt hatten die Italiener nur vier weitere Familien gesammelt zu studieren, so waren sie begeistert von Jill zu hören, und schrieb sofort zurück. Aus dem Brief, scheint es, als ob das italienische Team dachte Jill Zugang zu einem Labor hatte. Können Sie DNA aus Ihrer gesamten Familie schicken? Es liest. "Wenn Sie DNA nicht vorbereiten können, senden Sie einfach frisches Blut." Und dann gab es Mailing-Anweisungen.

Jill hatte über ihre Selbstdiagnose richtig gewesen, und die Forscher entdeckten das verantwortliche Gen-Mutation.

Entmutigt durch ihre Begegnung mit dem Neurologen, dachte Jill es eine Sackgasse in einem Krankenhaus auftauchen würde und darum bitten, dass ihr Blut gezogen werden, damit sie es nach Italien versenden konnten. So überzeugt, dass sie eine Krankenschwester Freund Nadeln und Reagenzgläsern in ihr Haus zu schmuggeln. Sie füllten sie mit ihrer Familie Blut. Bei der Post, wenn Jill erklärte, dass ihre Pakete Blut enthalten, ein Mitarbeiter hatte ein großes Bindemittel abzurufen, die aufgelistet, was in verschiedene Länder versendet werden können. Glücklicherweise nahm Italien Blut in der Post.

Heute ist eine ganze menschliche Genom kann in wenigen Tagen sequenziert werden. Aber in der Mitte der 1990er Jahre war die Sequenzierung eine gewichtige Tortur. Es wäre vier Jahre, bevor Jill wieder von den Italienern gehört.

* * *

In den Jahren, nachdem sie im Ausland ihrer Familie Blut geschickt, wartete Jill für die Bestätigung, dass sie Emery-Dreifuss hatte. Sort of.

Sie war so zuversichtlich, dass in ihren jährlichen Reisen in die Mayo Clinic, begann sie einen Stift aus ihrer Handtasche zu nehmen und "Emery-Dreifuss" auf ihrem medizinischen Diagramm zu schreiben. Ihre Mutter würde sich aufregen: "Man kann nicht das Diagramm ändern!" Ich will, was ich eigentlich aufgeführt sein, Jill würde es ihr sagen.

Dann im Jahr 1999, bekam Jill eine E-Mail aus Italien. Sie hielt vor dem Öffnen der Moment, in zu lassen sinken. Und dann klickte sie. Sie hatte eine Mutation auf einem Gen als LMNA bekannt, oder das Lamin-Gen. So tat ihr Vater, zwei Brüder und eine Schwester. So haben die vier anderen Familien in der Studie mit Emery-Dreifuss.

Jill hatte über ihre Selbstdiagnose richtig gewesen, und die Forscher entdeckten das verantwortliche Gen-Mutation. Was macht das Lamin-Gen so wichtig ist, dass es ein Rezept trägt für die Kernlamina Konstruktion, ein wirres Netz von Proteinen in der Mitte jeder Zelle-one, die beeinflusst, wie andere Gene ein- oder ausgeschaltet sind gekippt, wie Lichtschalter, zu verändern, wie die Körper baut Fett und Muskeln. Mutationen im Lamin - Gen sind dafür bekannt , mehr als ein Dutzend Krankheiten verursachen, von einem allmählichen Verlust der körperlichen Empfindung zu einer hyper-schnelles Altern bekannt umgangssprachlich als "Benjamin Button Krankheit."

Jill Lamin-Gen hat einen Tippfehler drin, ein ernstes. Wir haben alle wenig Genom Fehler oder Mutationen, Hunderte von ihnen. "Mutation" ist einfach der Ausdruck für eine Version eines Gens, das weniger als 2 Prozent der Bevölkerung hat. Aber die meisten von ihnen tun nichts. Entlang der spiralförmigen Leitern ihrer DNA, die 3 Milliarden G, T, A und C ist der in Jills Genom, das aus einem Buchstaben Typo auf ihrem Lamin-Gen nur zufällig in einer sehr unglücklichen Ort zu sein. Um den Umfang zu schätzen wissen, was Jill passiert ist, vorstellen, genug Briefe 13 komplette Sätze der Encyclopaedia Britannica mit einem einzigen Buchstaben Tippfehler zu füllen, die die Bedeutung eines entscheidenden Eintrag ändert.

Jill war froh, dass sie richtig gewesen über Emery-Dreifuss hatte, und dass sie ihre Mutation kannte. Aber immer noch, "es ist fast dunkel komisch", sagt Jill. "Es kommt darauf an, ein G, die zu einem C geändert wurde"

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Bald nachdem sie aus Italien, veröffentlicht die Forschungsgruppe ihre genetischen Ergebnisse bekam ein Papier in der Zeitschrift Nature Genetics zeigt , dass eine Mutation auf dem Lamin - Gen Emery-Dreifuss verursachen können. Sie bedankten sich Jill am unteren Rand des Papiers. (Ihr Nachname war zu der Zeit Dopf.)

Jill war 25 an der Zinke und einem Laborleiter an der Johns-Hopkins-Universität war durch die medizinische Weinrebe über die junge Frau gehört, die ihre eigene Emery-Dreifuss diagnostiziert. Zu wollen sowohl eine verbissene intern und-warum nicht? -a Real-life Lamin-Mutante in ihrem Labor, bot der Wissenschaftler Jill ein Praktikum im Sommer. Jill Aufgabe war durch wissenschaftliche Zeitschriften zu sichten und alle Verweise auf Krankheiten zu finden, die durch eine Lamin Mutation verursacht werden könnten.

Sitzen dort zu lesen Tag für Tag, wie sie in der Bibliothek in der Schule Freshman Jahr hatte, Jill stieß auf eine unglaublich seltene Krankheit: eine Störung partielle Lipodystrophie bezeichnet. Es verursacht Fett auf bestimmte Teile des Körpers, vor allem die Glieder, zu verschwinden, Venen und Muskeln verlassen zu stehen, als ob sie in die Haut eingeschweißt worden war. Mit Blick auf Fotos von Patienten mit partiellen Lipodystrophie, könnten alle Jill denken war, dass sie wie ihre Familienmitglieder sahen.

Könnte Jill haben nicht nur eine, sondern zwei unglaublich seltene genetische Krankheiten? Die Chancen von Jill Emery-Dreifuss mit waren so selten, dass die Prävalenz nicht einmal bekannt ist; sicherlich seltener als eins zu einer Million. Die Quoten der partiellen Lipodystrophie haben, sind wahrscheinlich irgendwo zwischen einem in einer Million und einer in 15 Millionen. Die Chancen separat beide immer allein durch Zufall? Es war ein in weit mehr als die Zahl der Menschen, die auf der Erde gelebt haben, nie.

Jill besuchte eine medizinische Konferenz in Hopkins während ihres Praktikums, und wie sie mit Emery-Dreifuss hatte, zeigte sie Fotos zu Ärzten und sagte ihnen, sie dachte, dass sie teilweise Lipodystrophie hatte. Genau wie zuvor, sie versicherte ihr, es war nicht der Fall. Sie diagnostizierten sie scherzhaft mit etwas viel häufiger: intern Syndrom. "Wo Sie einen Medizinstudenten haben wird, um eine Menge neuer Krankheiten eingeführt", sagt Jill "und halten sie denken, sie haben, worüber sie zu lesen."

Diesmal glaubte Jill die Experten, so fiel sie es. Eine seltene Krankheit war genug. Sie ging zurück über Emery-Dreifuss zu lesen. Aber schon bald ließ sie das auch. Sie war mehr über die Herzprobleme-die durchschnittliche Lebensdauer von Probanden in Fallstudien lernen, las sie war rund 40-und der Stress landete sie im Krankenhaus. "Ich hatte zwei Panikattacken, die wurden durch den Stress der Lektüre all diese Dinge gebracht", sagt Jill. "Und ich ging zu einem Berater für eine Weile und arbeitete mit meinem Kardiologen. Und wir beschlossen, es einfach zu viel Information. Es war nicht gesund. "

"Ich erkannte, das ist es. Dies ist die letzten sechs Schritte, die ich werde zu nehmen. "

So blieb sie wissenschaftliche Literatur zu lesen. Cold Turkey. Keine medizinische Forschung. Nicht mehr DIY Diagnose. Sie begann die Arbeit als Schreiblehrer an Volkshochschulen und lehrte Erwachsenenbildung in der Nacht.

Die DIY - Genetiker: Wie Eine Frau als sie selbst diagnostizierter, und dann ...

Wenn Ärzte und Wissenschaftler durch das allmähliche Verschwinden von Jill Viles "Muskeln stapfte wurden, entschied sich Jill, dass, wenn sie Antworten wollte, würde sie sie selbst zu finden haben. Ohne eine MD oder PhD., Setzte sie über ihren Zustand untersucht und entdeckt, dass sie tatsächlich mehr als eine unglaublich seltene genetische Krankheit haben können. Und dann entschied sie, dass sie eine jener Krankheiten, die mit einem besonders muskulösen Olympischen Sprinter geteilt, eine Frau, die der Schlüssel zu der Suche nach einem neuen treatment.Read die ganze Geschichte sein könnte, in Koproduktion mit This American Life: http: // bit. ly / 1qw33e

Geschrieben von ProPublica am Freitag, den 15. Januar 2016

Sie begann Datierung und traf Jeremy, den Mann, den sie heiraten würde. Und obwohl es eine 50-50 Chance war sie ihre Emery-Dreifuss-Gen-Mutation weitergeben würde, beschlossen sie, ein Kind zu haben. Jill Schwangerschaft war normal, und ihr Sohn Martin hat die Mutation nicht erben. Aber nachdem er geboren wurde, Jill körperliche Probleme beschleunigt.

Sie begann Muskelzuckungen, nicht nur die Kleinen, die in einem Muskel zu einer Zeit, aber von Kopf bis Fuß, stundenlang. Plötzlich hatte sie zu Jeremy zu halten, um sich beruhigen, als sie ging. "Der beste Weg, ich es beschreiben kann", sagt Jill, "wäre wie die Schwerkraft ist unglaublich schwer zu bekommen."

Von Martin den ersten Geburtstag, konnte sie kaum laufen. Eines Tages, er rief, dass er Mac und Käse wollte. Es war nur ein paar Meter in die Küche. "Ich hatte sechs Schritte zu unternehmen", sagt Jill ", und ich merkte, das ist es. Dies ist die letzten sechs Schritte, die ich nehmen werde. "Danach, Jill konnte nicht wieder aufstehen.

Ihr Vater verlor seine Fähigkeit, genau zur gleichen Zeit zu gehen, so Vater und Tochter transitioned zum Leben in motorisierten Roller. Jill erinnert sich sehen ihren Vater zum ersten Mal in seinem Leben entmutigt. Nach einem Besuch bei einem Neurologen, sagte er zu ihr: "Ich fühle mich wie ich es gehen nur abgewogen werden."

Fünf Jahre später, Jill Vater sagte Jill Mutter, dass er müde war, so zog er von seinem Roller zu seinem Lieblingssessel. Er senkte den Kopf, als ob ein Nickerchen, aber er wachte nicht auf. Sein Herz hatte schließlich im Alter von 63 fehlgeschlagen.

Der Patient, die ihre eigene genetische Mutation-und eine olympische Athleten Diagnostiziert


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Am Tag verging ihr Vater weg, Jill und ihre Geschwister und ein paar Verwandten Abendessen zusammen bei ihrer Mutter Haus hatte. Später in der Woche, Jill jüngere Schwester Betsy zog Jill an den Computer über ihr ein Bild zu zeigen.

Die Leute fragten oft Betsy, was sie Art von Training tat, weil die Muskeln in ihren Armen waren so gut definiert. Aber es war nicht von der Turnhalle. Betsy Arme waren immer definiert, und als sie aufwuchs, sie wollte wissen, warum. Jill sagte ihr, sie könnte in Lipodystrophie aussehen wollen, aber die Ärzte hatten ihr vor Jahren gesagt, dass sie es nicht haben. Betsy an einem Treffen für Menschen mit Lipodystrophie und dort gelernt, über eine olympische Sprinter, der auffallend dick fehlte. Das Bild Betsy Jill zeigte, war, natürlich, Priscilla Lopes-Schliep.

"Sie zieht Bilder dieser extrem muskulösen Sportler auf", sagt Jill. "Und ich nahm nur einen Blick auf sie, und nur ... was ?! Wir haben das nicht. Worüber redest du?"

Aber eine Woche später mit der Beerdigung aus dem Weg, Jill wurde neugierig. Sie begann googeln. Nicht nur Bilder von Priscilla läuft, aber Fotos von ihr zu Hause, hängen nur herum, oder füttert ihr Baby Tochter. Sie sah die gleichen prominenten Venen, die gleiche Herbst Kleidung über Schultern und Arme fehlen Fett. Das gleiche sichtbar Der Patient, die ihre eigene genetische Mutation-und eine olympische Athleten Diagnostiziert


. "Es war einfach unverkennbar", sagt Jill. "Es ist wie ein Computer, ein Foto zu analysieren und ein Spiel zu bekommen und zu 100 Prozent sicher, dass die gleiche Schulter, das ist das gleiche Oberarm. Ich sehe die gleichen Adern, ich sehe sie auf diese Weise verzweigen. Sie müssen nur wissen, und es ist schwer zu vermitteln, wie könnte man einfach wissen. Aber ich wusste, dass wir aus dem gleichen Stoff geschnitten wurden. Ein sehr seltenes Tuch. "

Es war das dritte Mal, Jill eine visuelle Sperre auf etwas selten gemacht hatte. Erstens war es mit ihrer Familie Emery-Dreifuss, dann, wenn sie dachte, sie Lipodystrophie hatte, und jetzt dachte sie, dass sie und Priscilla nur ein mutiertes Gen gemeinsam von fehlenden Fett wegen der exakt gleichen Muster aufweisen muss. Aber wie, dann hast Priscilla eine doppelte Portion des Muskels während Jill Muskeln kaum dort waren?

"Das ist mein Kryptonit, aber das ist ihr Raketentreibstoff. Wir sind wie Comic-Superhelden, die gerade so unterschiedlich sind, wie sein kann. "

"Das ist mein Kryptonit, aber das ist ihr Raketentreibstoff", sagt Jill. "Wir sind wie Comic-Superhelden, die gerade so unterschiedlich sind, wie sein kann. Ich meine, ihr Körper einen Weg, um es irgendwie gefunden hat. "

Wenn das klingt vertraut, könnte es sein , weil es im Grunde die Handlung des Bruce Willis und Samuel L. Jackson Film ist unzerbrechlich, über Comic-Superhelden. Jackson spielt einen gebrochenen Knochenbau, körperlich fragile Mann, für seine genetischen Gegenteil der Suche, ein Mann geboren, so stark er jede körperliche Trauma überleben kann. In der letzten Szene , erzählt Jackson Willis er der Typ ist.

Jill 12-jährigen Abstinenz von der medizinischen Literatur wurde über; sie wollte Priscilla in ihrem genetischen Detektivarbeit zu gewinnen. Teils aus Neugier, sondern auch, weil, wenn Priscilla Körper tatsächlich einen Weg gefunden hatte, zu "umgehen", um eine Lamin Mutation, die das Muskelversagen verursachen sollte, könnte es für die wissenschaftliche Forschung von Bedeutung sein.

Es gab nur ein praktisches Problem. Jill hatte keine Ahnung, wie man über Priscilla zu erreichen, so dass sie ihr all diese erzählen konnte. "Ich habe verrückte Ideen wie kann ich bei einem treffen auf Kanada zeigen und grüßen oder ein Track Event?", Sagt Jill. "Du wirst nur eine einstweilige Verfügung am besten erhalten. Ich meine, werden die Leute denken, du bist verrückt, wenn Sie auf dieser motorisierten Roller sind und Sie zu diesem hurdler hinauf. Niemand in Sicherheit wird Sie durch zu lassen. "

Ein volles Jahr vergangen. Das ist, wenn ich kam.

* * *

Jill geschah in Hörweite ihres Fernsehen zu sein , als ich anfing Jammern über Athleten und Genetik auf Good Morning America .

"Ich dachte, oh, diese göttliche Vorsehung ist. Das ist genau das, was ich suche ", sagt Jill. Also schickte sie mir eine E-Mail, und dann das Paket mit Original-Familienfotos, wissenschaftliche Arbeiten, und die 19-seitige gebundene Paket. Jill wollte meine Hilfe mit Priscilla in Kontakt zu treten.

Es ist einfach so passiert , dass Priscilla Agent und ich folgte einander auf Twitter. Also schickte ich ihm eine direkte Nachricht. Ich habe nicht erwartet, etwas davon zu kommen. Ich meine, ich war ein Profi-Sportler zu sagen, dass ein Fremder in Iowa wollte mit ihr reden über einen genetischen Test zu bekommen. Zum Glück Kris Mychasiw, Priscilla Agent, ist ein außerordentlich netter Kerl. Und er wusste auch, dass Priscilla ständig wegen ihrer Muskulatur Steroid flüstert konfrontiert. Nachdem sie die Olympia-2008, einige Medien in Europa begann gewonnen offen, sie zu beschuldigen. Sie lief an einem treffen sich in Frankreich und zwar so, dass sie die Französisch Medien ansprechen könnte.

Kris weitergegeben meine Anfrage an Priscilla. "Er war wie gerade ', diese Dame in Iowa. Sie sagt, dass sie das gleiche Gen wie Sie hat, und will ein Gespräch zu haben "," Priscilla erinnert. "Ich war wie," Ähm, ich weiß nicht, Kris. «» Aber er sagte ihr, nur um das Gespräch zu haben, und sehen, wo es ging.

Ich sprach zuerst zu Priscilla, und dann sie und Jill am Telefon gesprochen. Jill schickte Priscilla die gleiche 19-seitige Paket sie mir geschickt hatte. Und es war nicht der abstruse Wissenschaft, die Priscilla-it gefangen die Geschichten aus der Kindheit Jill über Kinder geteilt war in den Beinen an den Adern zeigen. Als kleines Mädchen würde Priscilla nach Hause kommen, ihre Eltern bitten, die Venen aus den Beinen entfernt zu bekommen, weil die Jungs über sie lustig machten. Einer von Priscilla Cousins ​​hatte in Lipodystrophie gesucht, aber niemand in der Familie hatte je eine feste Diagnose bekommen, noch haben sie über den Zustand viel wissen. Sie wusste nur, es gibt eine Menge von starken und gut definierten Menschen in der Familie waren, vor allem die Frauen. Aber es gab nicht viel Schwung eine tiefe Untersuchung zu tun. Nach allem, wenn Priscilla ein Kind war, war sie nicht wie Jill fallen; sie war immer stark und schnell. Sie erwarb einen Track Stipendium nach Nebraska, wo sie eine der besten Athleten wurde in der Geschichte der Universität und gewann eine nationale Meisterschaft. Nach dem College wandte sie sich professionell und gewann ihre Olympia-Medaille.

Dennoch, wenn Priscilla an Gleis herumlaufen würde trifft, würde sie zu kommentieren die Leute hören, sagt sie: "Oh, sie glutes suchen, schauen Sie sich die Arme, Schultern, Waden. Oh schau, schau, schau! "Ein Bild des Gesichts einer männlichen Bodybuilder wurde geklebt auf einem Foto von Priscilla Leib genommen, während sie auf der Ziellinie spannte, versucht die olympischen Finale-und online veröffentlicht zu machen. "Das war ziemlich vermasselt", sagt Priscilla. "Ich war wirklich, dass ... Eine Menge Leute sauer ehrlich geglaubt, ich Steroide nahm."

Priscilla meint, dass wegen ihres Körpers, sie für mehr als die normale Menge an Drogentests gezielt wurde. (Gezielte Tests ist ein fester Bestandteil des Anti-Doping). Sie wurde direkt getestet, nachdem sie ihre Tochter, die, Natalia. Bei der Weltmeisterschaft in Berlin im Jahr 2009 wurde sie getestet , nur wenige Minuten vor dem Gewinn einer Silbermedaille . Es ist angeblich nicht einmal Drogentests zu sein , die auf das Rennen zu schließen.

Im darauffolgenden Monat bei einem treffen sich in Griechenland, stahl jemand ihr Trainingstagebuch aus ihrer Tasche. Es war ganz am Ende, darunter teure Trainingskleidung und Schuhe, von denen keines genommen wurden. Warum ein Trainingstagebuch zu stehlen? Wir werden es nie wissen. Aber ich habe eine Menge von Doping Geschichten bedeckt, und ich bin überzeugt, dass jemand dachte, die Zeitschrift ihr Steroid Regime enthielt.

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Jill und Priscilla sprach am Telefon mehrmals. Dann werden acht Monate, nachdem ich sie eingeführt, einigten sie sich persönlich zu treffen. Sie nahm eine Hotel-Lobby in Toronto, wo Priscilla lebte. Jill kam zuerst, mit ihrer Mutter.

Der Patient, die ihre eigene genetische Mutation-und eine olympische Athleten Diagnostiziert


Sie beobachtete die Uhr. Es tickte vorbei an der Zeit, die sie sollten zu erfüllen. Jill bekam Angst. Das war eine verrückte Sache, die sie tat. Was ist, wenn Priscilla hatte beschlossen, nicht zu zeigen? Sie beobachtete die Tür. Und wenn Priscilla ging in Jill erster Gedanke war: "Oh mein Gott, es ist wie in einer Familie zu sehen."

Priscilla fühlte die gleiche Weise. "Es war wirklich nur ein wow Moment", sagt Priscilla. "Wie, weiß ich, dass du?" Die beiden Frauen beugen für eine begannen anderen-Priscilla Muskeln oft größer, aber mit der gleichen Definition durch einen Mangel an Fett ausgesetzt. Sie zogen sich sogar zu einem Flur im Hotel Körperteile zu vergleichen. "Es ist etwas wirklich hier", erinnert sich Priscilla Denken. "Lassen Sie uns Forschung. Lass es uns herausfinden. Denn wie könnte das Gen tun dies für Sie und das zu mir? Das war, was war meine Frage. Wie?"

Jill angeboten Priscilla ein Bankscheck, Geld, das nach dem Tod ihres Vaters in einem Gedenkfonds für Forschung erhoben worden waren. Jill hoffte Priscilla es dauern würde, und verwenden Sie es für einen genetischen Test zu zahlen. Und Priscilla vereinbart.

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Es dauerte ein Jahr, einen Arzt zu finden, Priscilla zu testen. Sie besuchte mehrere Kliniken. Einige sagten ihr sie einfach nicht diesen Test zu tun. Andere sagten, sie nicht sicher waren, wie die Ergebnisse zu interpretieren, so fühlten sie sich nicht verantwortlich wäre, um den Test zu tun.

Schließlich ging Jill zu einer medizinischen Konferenz und näherte sich dem führende Experte in Lipodystrophie, Abhimanyu Garg, der an der University of Texas Southwestern Medical Center ein Labor läuft. Er stimmte sowohl genetische Tests und eine Lipodystrophie Bewertung zu tun.

Die Ergebnisse zeigten, dass Jill recht hatte. Sie und Priscilla haben eine genetische Verbindung. Not only do she and Priscilla both have lipodystrophy—the disease Jill had been told to cast aside back when she was an intern at Johns Hopkins—but they have the exact same subcategory of partial lipodystrophy, known as Dunnigan-type.

And Priscilla did indeed have a mutation on her lamin gene. Both women have a typo on the same one of their 23,000 genes. Priscilla's is not the exact same “single-letter” typo that Jill has, though; it's a neighbor typo. That splinter of distance in typo location seems to makes the difference. It's why Jill has Emery-Dreifuss and Priscilla has fantastic musculature. (That said, there are people with Priscilla's exact genetic typo who have both fat and muscle wasting.)

Garg called Priscilla immediately to give her the news. He caught her at the mall, shopping with her kids. “I was just dreaming about going out and getting a juicy burger and fries,” Priscilla says, “and Dr. Garg calls me and says, 'I have your results.'” Priscilla asked if she could call him back later, after lunch. He said that she could not. “He's like, 'You're only allowed to have salad. You're on track for a [pancreatitis] attack.' I was like, 'Say what?'”

Despite her monstrous training regimen, Garg informed Priscilla that, due to her unmonitored lipodystrophy, she had three times the normal level of triglycerides, or fat in her blood. Garg has had a number of partial-lipodystrophy patients with unusually large muscles who were good athletes, but none as muscular nor as athletically accomplished as Priscilla. He thought her training would probably protect her from the buildup of fat in her blood, but he was wrong. “I thought with her physical training, I'm not going to find much metabolic abnormalities,” Garg says. “But this was the one thing that was a severe problem on her blood testing.”

“To reach out to someone else, and figure out their problem also. It is a remarkable feat there.”

In other words, Jill had once again helped steer someone away from a medical disaster. She had prolonged her dad's life, and now—once again with that cutting-edge medical tool Google Images—she caused the most intense medical intervention that a professional athlete had ever had. Priscilla called Jill to tell her. “I was like, 'You pretty much just saved me from having to go to the hospital!'” Priscilla says. "DR. Garg told me I have the gene and my numbers are out of the roof.”

Even Garg was startled by what Jill had done. “I can understand a patient can learn more about their disease,” he says. “But to reach out to someone else, and figure out their problem also. It is a remarkable feat there.”

Priscilla has now overhauled her diet and started medication. She was recently recruited to try bobsled for Canada, which—if all goes well—could give her a chance to be the sixth athlete ever to win a medal in both the Summer and Winter Olympics. And, with her genetic test, she hopes the steroid whispers will die down too.

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A little more than a decade ago, when the first full human genome was sequenced, some medical futurists and optimistic doctors prophesied that we'd all bring our genetic information to the doctor's office to get treatment personalized to our DNA. Not only has that not materialized, but, for the most part, studies that scan entire genomes for disease-causing DNA “have not resulted in anything clinically useful,” says Heidi Rehm, a geneticist at the Harvard Medical School.

It's not that there aren't plenty of genes that matter, but it turns out that unraveling genetic causes of disease is a whole lot more complicated than that wishful thinking of a decade ago. Rather than single genes causing a disease—or any trait, really—it's usually many small genes, each with a tiny effect, combining to influence a condition, and doing so in concert with lifestyle and other environmental factors.

Many rare diseases, though, actually are caused by single genes that alone have a large impact on biology. So those mutant genes have been far easier to locate. And sometimes when scientists can figure out what's causing a serious and rare disease, they can begin to untangle more common ailments. “As you begin to understand these pathways,” Rehm says, “there will be milder versions of those rare diseases you can help to affect by understanding the outliers.”

For example, research on a rare gene mutation—one that gave people such low cholesterol levels, it was a wonder they were alive— led to a treatment for high cholesterol. An Alzheimer's treatment may one day come from ongoing research on a small group of people in Iceland who have a version of a gene that protects their brains in old age.

Recently, Rehm and a group of scientists started something called the Matchmaker Exchange . It's a kind of OkCupid for rare diseases, where people with uncommon conditions can be matched with other people with similar diseases and gene mutations, in the hope that it will spark new discoveries. After all, under normal circumstances, Jill and Priscilla never would have ended up in the same doctor's office. A person with a rare disease in their family will often have seen more cases and different manifestations of the disease than any doctor has.

Rehm herself discovered that Norrie disease, which causes loss of sight and hearing, is a blood-vessel disease as well as a neurological one when she found a Yahoo message board where Norrie patients were all discussing their erectile dysfunction. “I think there is a cultural change,” she says. “Physicians are recognizing the very important role of the patient in being not only an advocate for themselves, but really a source of relevant information.”

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Garg, who has studied lipodystrophy for 30 years, says that Jill and Priscilla are the most extreme cases of muscle development he has ever seen in lipodystrophy patients—on opposite ends of the spectrum, of course. What might be causing that?

Jill and Priscilla don't have the exact same typo, or “point mutation.” Because of that, they have one condition precisely in common (Dunnigan-type partial lipodystrophy) and another that is divergent as can be (their muscles). But the mechanism behind their difference is an important mystery. It might not surprise you by now that, in search of an answer, Jill hit the scientific journals.

“I have no other example of this kind of thing. You know, maybe happen once in a scientific life.”

She alighted on the work of a French molecular biologist named Etienne Lefai. He does extremely technical work on a protein with the less than mellifluous name: SREBP1, which has long been known to manage fat storage. After a meal, SREBP1 is helping each of your cells decide whether to use the fat that just arrived for fuel or store it for later.

Lefai's team found that in animals, a buildup of SREBP1 in the cell can lead either to extreme muscle atrophy or extreme muscle growth. And that was something Jill was interested in. She sent Lefai a two-line email with a question about his work. He thought it was from a scientist or Ph.D. student and responded.

Soon, Jill told Lefai about her own history, and suggested that it is possible that he discovered the actual biological mechanism that makes her and Priscilla so different—SREBP1 interacting with lamin.

“Okay, that triggers a kind of reflection from my side, saying 'That's a really good question. That's a really, really good question!'” Lefai says, in a thick French accent. “Because I had no idea of what I can do with genetic diseases before she contacted me. Now I have changed the path of my team.”

Since Jill first contacted him, he has learned that lamin proteins—which the body creates using instructions from the lamin gene—can interact with SREBP1. Now Lefai is working to figure out whether a lamin gene mutation alters the ability of lamin proteins to regulate how SREBP1 works, causing simultaneous loss of muscle and fat. It's possible, though certainly not assured, that his work could ultimately lead to new treatments.

Given how technical his work is, I asked Lefai if he had ever had someone from outside the science community influence his research. “In my life, no,” he says. “People from outside coming and giving me hope? New ideas? I have no other example of this kind of thing. You know, maybe happen once in a scientific life.”

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It is the dream of many rare disease patients to have a scientist orient his research agenda around them.

The first time Jill and I spoke, she told me that she knew there would be no treatment breakthrough in her lifetime. (Although, I'm not so sure.) But she doesn't want what she learned to be lost, and hopes that maybe she'll have made a small contribution to some therapy that's developed for some other generation. She told me recently that she has proved her point, and she's thrilled that she was able to help Priscilla improve her own health.

The two women have stayed in touch. They talk about their kids. Priscilla is quite sure her daughters got her mutation. She can feel the difference between other kids and her own when she lifts them. Her girls are dense, with solid muscles.

In my years of reporting on genetics and athleticism, I only know of two other cases where rare versions of single genes were associated with elite athletic performance, and the other two debuted in medical journals.

Still, Jill told me that she's officially retiring, for good this time, from DIY diagnosis. She gave me the same line that athletes so often wield when they hang 'em up: I want to spend more time with my family.

Her mother, Mary, says it would be great if Jill could move on and just focus on the rest of her life. But do you think she'll really retire? Ich fragte. “Probably not,” Mary told me.

Lefai laughed when I asked if he thought Jill would quit. “Of course she will continue,” he says. “I don't believe that retirement. In the last email, she told me she was in contact with people in New Zealand.”

It's been two-and-a-half years since Jill happened to hear me on television and decided to reach out. Before Priscilla agreed to get a genetic test, I hadn't really thought of all this as a story I would one day write. I just thought Jill deserved a response. But I don't believe she's retiring either.

Recently, Jill sent me an email. She'd picked up on a tidbit in a very technical scientific paper about potentially reversing muscular dystrophy. “I don't want to read too much into this,” she wrote me. “But of course, I'm curious.”



This article appears courtesy of ProPublica , and was co-produced with This American Life .

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