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Dekodierungs Phänotyp: Der Heilige Gral für die heutige medizinische Wissenschaftler

2012-01-25 11
   
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résuméWir haben DNA herausgefunden , aber wir brauchen , um zu beobachten und mit größerer Genauigkeit gemessen wird, wie es mit der Umwelt in Wechselwirkung tritt. Beginnend mit der Aufklärung seiner Struktur durch Watson und Crick (PDF) im Jahr 1953, der
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Wir haben DNA herausgefunden , aber wir brauchen , um zu beobachten und mit größerer Genauigkeit gemessen wird, wie es mit der Umwelt in Wechselwirkung tritt.

Dekodierungs Phänotyp: Der Heilige Gral für die heutige medizinische Wissenschaftler


Beginnend mit der Aufklärung seiner Struktur durch Watson und Crick (PDF) im Jahr 1953, der Medizin durch die Kraft der DNA, durch die Fähigkeit hat , unsere Gesundheit zu verstehen , gefangen und Behandlung von Krankheiten basierend auf subtile Unterschiede in der Vier-Buchstaben - Code, unsere umfasst genetische Information - unser Genom.

Die Technologie der DNA-Sequenzierung wurde bis zu dem Punkt fortgeschritten, dass das Auslesen einer ganzen menschlichen Sequenz - eine Leistung, die nur ein Jahrzehnt oder so wurde vor der medizinischen Wissenschaft der heilige Gral betrachtet, würdig eines massiven, Manhattan-Projekt Stil Mission und schließlich gefeiert durch einen Präsidenten Pressekonferenz - hat sich zu einer fast Routinetätigkeit für eine Reihe von Technologie - Unternehmen entwickelt, zu einem Preis der Schliessung in jetzt auf $ 1.000 pro Genom und fallen schnell.

Vielleicht nicht überraschend, hat die Flut von Daten aus Sequenzierung Bemühungen Schwellen nicht nur revolutioniert unser Verständnis von Krankheit, sondern hat sich auch fundamentale Grenzen in unserem wissenschaftlichen Verständnis. Wie wir versuchen, aus den Petabyte abzuringen Sinn (das sind mehr als eine Milliarde Million Byte) Daten, wird es immer deutlicher, dass hoch entwickelte - und umsetzbare - Verständnis der Biologie und Krankheit erfordert nicht nur eine Stückliste, sondern auch eine differenzierte Auslesen wie die Teile zusammen arbeiten in Zusammenhang mit einer Zelle, einem Organ, einer Person. In einem Wort: Phänotyp.

Während es wichtig ist für die Forscher Patienten als Partner zu betrachten, müssen wir erkennen, dass sie ihre Zeit leben ihr Leben verbringen möchten, nicht über die Gesundheit denken.

Phänotyps ist, wie etwas aussieht, wirkt, oder verhält; im Gegensatz zu DNA-Sequenz, die grundsätzlich diskret und universell ist, neigt Phänotyp viel "chaotischer" schwieriger zuverlässig beurteilen zu können. Zwei Forscher auf der ganzen Welt können über die genaue DNA-Sequenz innerhalb einer bestimmten Zelle leicht zustimmen, sagen wir, aber vielleicht kommen zu sehr unterschiedlichen Schlussfolgerungen darüber, wie die Zelle verhält sich in der Kultur.

Die größte Herausforderung kann auch das wichtigste sein: komplexe menschliche Phänotypen zu messen, wie, wie ein Patient eine bestimmte Krankheit auftritt, oder auf eine bestimmte Behandlung zu reagieren. Zu oft, und verständlicherweise die verwendeten Ansätze von Ärzten und medizinischen Forschern haben relativ einfach, episodisch Einschätzungen gewesen - das Blut eines Patienten Natrium oder Blutdruck, zum Beispiel die Messung zum Zeitpunkt einer jährlichen körperlichen. Solche Auswertungen können wichtige und nützliche Informationen bieten aber nur selten die Komplexität der die Gesundheit des Patienten und der Erfahrung im Laufe der Zeit zu erfassen.

Wir stellen uns vor eine verbesserte Messung des Phänotyps als die zugrunde liegende Basis für die nächste Generation des medizinischen Fortschritts. Verbesserte Messungen der Patienten führen - sofort - den Behandlungsansatz von Ärzten, die oft sehr wenig Einblick in die, was passiert, nachdem ein Patient das Büro verlässt. Bessere Messung kann auch medizinische Produktentwicklung, die Aufmerksamkeit auf eines Patienten wahr unerfüllten Bedürfnisse zu konzentrieren.

Die FDA, zu seinem Kredit hat die Notwendigkeit einer verbesserten Messung erkannt und hat sich zu einem Vorkämpfer für die Notwendigkeit einer besser gewesen "Beurteilung der Wissenschaft." Auf einer Konferenz zum Thema im letzten Jahr, der Direktor des Zentrums der FDA für Drug Evaluation und Forschung, Dr. Janet Woodcock, festgestellt (PDF, S. 13) , dass "die Identifizierung, Entwicklung und Qualifizierung von neuen klinischen Studienergebnissen Einschätzungen hat nicht von der wissenschaftlichen Gemeinschaft aggressiv verfolgt "und fügte hinzu, dass" die daraus resultierenden Mangel an Bewertungsinstrumente behindert wurde, glaube ich, die Entwicklung neuer Medikamente, weil wir in vielen Fällen nicht wissen, wie die Auswirkungen zu messen, wirklich, beide für gut und schlecht, der Medikamente testen wir in den Menschen. "

Die Fähigkeit, mit größerer Genauigkeit messen die realen Auswirkungen eines Patienten die Krankheit wäre auch eine verbesserte Beurteilung der Auswirkungen der beiden Behandlungsansätze und der Anbieter selbst ermöglichen, uns die Möglichkeit zu geben , den Wert jeder besser beurteilen zu können , und das zu ermöglichen , iterative Verbesserung der Patientenversorgung und Gesundheit Lieferung.

Die verbesserte Messung der komplexen Patienten Phänotypen wird auch enorme Vorteil für Grundlagenforscher bieten, so dass sie diese neuen Informationen zu verknüpfen mit den bestehenden, reichen genetischen Daten kohärente Datensätze zu bilden , die Schlüssel Untermauerung der Krankheit identifizieren helfen können, und den Forschern ermöglichen , gezielter zu entwickeln, und in vielen Fällen mehr personalisierte, Interventionen. Integrierte Datensätze werden auch immer anspruchsvoller computergesteuerte "in silico" Modellierungsansätze Kraftstoff, die Vorteile der empiric Erfassung, "Big Data" Technologien und Ansätze bereits mit großem Erfolg in anderen Branchen und Disziplinen.

Die verbesserte Einschätzung des Phänotyps wird tiefgreifend durch die aktiviert werden Explosion von mobilen Technologien und dem schnell wachsenden Gebiet der "mHealth." Zugleich erkennen wir auch, dass die Technologie und die Datenerfassung sind allein unwahrscheinlich, dass die robuste, integrierte Einblick.Kanäle, dass die Wissenschaft Anforderungen und Patienten verdienen. Während es wichtig ist, um die Leistungsmerkmale der Technologie zu verstehen und sicherzustellen, dass es zuverlässig und robust ist, ist es umso wichtiger, dass wir die richtigen Dinge sind zu messen, auf die Aspekte der Krankheit am meisten beunruhigt die Patienten konzentrieren, anstatt einfach nur die Features wir sind in der Lage die meisten leicht zu quantifizieren .

Dies bringt uns zu unserem letzten und vielleicht wichtigste Punkt, um phänotypische Messung: Während es für die medizinische Forschung und mHealth Technologie-Entwickler wesentlich ist Patienten als Partner bei der Entdeckung zu sehen, müssen wir auch erkennen, dass die meisten Patienten, die ihre Zeit leben ihr Leben verbringen möchten, nicht Gedanken über ihre Gesundheit. Vielleicht ist der wesentliche gestalterische Herausforderung für die Beurteilung der Wissenschaft und für mHealth wird insbesondere eine bessere Gesundheit ausliefern, ohne neue Belastungen zu verursachen - die Befreiung Patienten von ihren Krankheiten, anstatt das Leben von Patienten mit der Krankheit Überwachung und Verwaltung dominieren.

Ein Ansatz zur Phänotyp Einschätzung , dass die realen Erfahrungen von Patienten, stark genug , um zu erfassen , empfindlich genug ist , damit umsetzbare Wechsel zu einer verbesserten Gesundheit führt, und klug genug , dies zu tun , ohne aufdringlich zu sein - das ist der heilige Gral für die heutige medizinische Wissenschaftler ist.

Bild: Traum Entwürfe / Shutterstock .

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