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Chromosome 16 Disorders

2013-02-04 4
   
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résuméChromosomen sind die Strukturen, die sich unsere Gene, die Anweisungen zur Verfügung stellen, die die körpereigene Entwicklung und Funktion führen. Es gibt 46 Chromosomen, in 23 Paaren auftreten, und Tausende von Genen enthalten. Innerhalb jedes Paar
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Chromosome 16 Disorders

Chromosomen sind die Strukturen, die sich unsere Gene, die Anweisungen zur Verfügung stellen, die die körpereigene Entwicklung und Funktion führen. Es gibt 46 Chromosomen, in 23 Paaren auftreten, und Tausende von Genen enthalten. Innerhalb jedes Paar ist eine von der Mutter und eines vom Vater geerbt hat. Während alle 46 Chromosomen in jeder Zelle des Körpers haben sollten, können Chromosomen fehlen oder dupliziert werden, was fehlende oder zusätzliche Gene.

Diese Abweichungen können zu Problemen in den Bereichen Gesundheit und Entwicklung führen.

Chromosome 16

Wie andere Chromosomen, Chromosom 16 enthält Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene ist die Proteinproduktion zu führen, welche Auswirkungen eine Vielzahl von Funktionen im Körper. Leider sind viele genetische Bedingungen, um Probleme mit den Genen auf dem Chromosom 16 im Zusammenhang mit Änderungen in der Struktur oder der Anzahl der Kopien eines Chromosoms kann Probleme mit der Gesundheit und Entwicklung verursachen. Die folgenden Bedingungen sind chromosomale mit Chromosom 16 zugeordnet.

Trisomie 16

Anstelle des normalen Paar gibt es drei Kopien des Chromosoms 16 16 Trisomie geschätzt wird, in mehr als 1 Prozent der Schwangerschaften auftreten, ist es die häufigste Trisomie beim Menschen zu machen. Leider ist dies macht auch Trisomie 16 die häufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten, wie die Bedingung mit dem Leben nicht vereinbar ist.

Trisomie 16 Mosaicism

Manchmal gibt es drei Kopien des Chromosoms 16 sein, aber nicht in allen Zellen des Körpers (einige haben die normalen zwei Kopien).

Dies wird mosaicism genannt. Die Symptome der Trisomie 16 mosaicism umfassen:

  • schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft
  • angeborene Herzfehler, wie Ventrikelseptumdefekt (16% der Personen) oder Vorhofseptumdefekt (10% der Personen)
  • ungewöhnliche Gesichtszüge
  • unterentwickelten Lungen oder Atemwegsbeschwerden
  • Muskel-Skelett-Anomalien
  • Harnröhrenöffnung zu niedrig (Hypospadie) (7,6% der Jungen).

Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für eine Frühgeburt für Säuglinge mit Trisomie 16 mosaicism.

16 P Minus (16p-)

In dieser Störung wird ein Teil des kurzen (p) Arm von Chromosom 16 fehlt. Eine Störung im Zusammenhang mit 16p- ist Rubinstein-Taybi Syndrom.

16 P Plus (16p +)

Die Vervielfältigung von einigen oder allen der kurzen (p) Arm des Chromosoms 16 kann verursachen:

  • schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft und des Kindes nach der Geburt
  • kleine runde Schädel
  • spärliche Wimpern und Augenbrauen
  • runde, flache Gesicht
  • prominente Oberkiefer mit kleinem Unterkiefer
  • Runde tiefsitzende Ohren mit Deformitäten
  • Daumen Anomalien
  • schwere psychische Beeinträchtigung.

16 Q Minus (16q-)

In dieser Störung wird ein Teil des langen (q) Arm von Chromosom 16 fehlt. Einige Personen mit 16q- haben kann schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen und Anomalien des Gesichts, der Kopf, innere Organe und Muskel-Skelett-Systems.

16 Q Plus (16q +)

Die Vervielfältigung von einigen oder allen der langen (q) Arm von Chromosom 16 kann folgende Symptome hervorrufen:

  • schlechtes Wachstum
  • geistige Behinderung
  • asymetrical Kopf
  • hohe Stirn mit kurzen prominent oder Hakennase und dünne Oberlippe
  • Gemeinsame Anomalien
  • urogenitalen Anomalien.

Andere Störungen

Es gibt viele andere Kombinationen von Deletionen oder Duplikationen von Teilen des Chromosoms 16. Mehr Forschung über all die Störungen des Chromosoms getan werden muss, 16 besser an ihre vollen Auswirkungen auf die Personen, die von ihnen betroffen zu verstehen.

Quellen:
Störungen der Chromosome 16 Stiftung. Eine kurze (und unverwässert) Übersicht von Chromosom 16 Erkrankungen.
University of British Columbia. (2002). Trisomie 16 mosaicism. Abgerufen am http://www.medgen.ubc.ca/wrobinson/mosiac/trisomy16.htm.
Watson, M. Chromosome 16. Specialty Laboratories, bei http://obstetrics.specialtylabs.com/books/display.asp?id=1183 abgerufen.

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